Patologinės cholesterolio esterių sankaupos. Ligos metu būna hipercholesterolemija ir cholesterolio sankaupų, kurios atsiranda dėl cholesterolio esterius skaidančios hidrolazės, esančios fibroblastų lizosomose, nepakankamumo (jose dažniausiai vyksta MTL metabolizmas).