Mitochondrinė encefalomiopatija

Terminas

Jos metu sutrinka smegenų veikla, dažni traukuliai, galimas vietinis paralyžius, prarandama atmintis, būdinga mitochondrinė miopatija (raumenų atrofija) ir kraujo rūgštėjimas. Liga susijusi su leucino tRNR geno mutacija, kuri inaktyvina nurašymą (transkripciją). Tokios mutacijos vienu metu lemia daugelio mitochondrijų baltymų sintezę, todėl jos gali mažinti ATP sintezę.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė