Galaktokinazės stoka, galaktozurija, galaktozinis diabetas
Terminas
Tai – autosominiu-recesyviniu būdu paveldima patologija, kurią lemia 17 chromosomoje (autosominė chrosoma) esančio GALK1 geno mutacijos. Galaktokinazės aktyvumas sumažėja, organizme kaupiasi galaktozė ir galaktitolis. Vyraujantis ligos požymis – ankstyvoji katarakta, atsirandanti net per pirmąsias gyvenimo savaites. Gydymas pagrįstas dieta, griežtai ribojamas galaktozės kiekis.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė