Cistinė fibrozė

Autosominiu-recesyviniu būdu paveldima, labai paplitusi liga, kuriai būdingas daugelio organų sistemų pažeidimas. Sutrinka chloro (Cl^–) ir grįžtamoji natrio jonų pernaša egzokrininių (išorinės sekrecijos) liaukų epitelinėse ląstelėse. Taip pat gali sutrikti kvėpavimo, lytinės, šalinimo ir virškinimo sistemų organų epitelinių ląstelių veikla. Sergant cistine fibroze, kinta gaminamo sekreto sudėtis – jis yra klampesnis, sunkiau išsiskiria ir tik iš dalies atlieka savo biologinę funkciją. Ligos priežastis – mutacijos cistinės fibrozės membraninio laidumo kanalo valdiklio (CFTR) gene. Šio geno koduojamas CFTR baltymas yra nuo cAMP priklausomas Cl^– kanalas, kuris turi du transmembraninius domenus, formuojančius chloro jonų kanalą, du citoplazminius nukleotidus sujungiančius domenus (NRD), turinčius ATP ryšio vietas, ir reguliacinį domeną (R), kuriame yra baltymų kinazių A ir C fosforilinimo vietos. Žinoma daugiau kaip 800 šio geno mutacijų, lemiančių skirtingas klinikines ligos formas. Dažniausias naujagimių cistinės fibrozės požymis – kvėpavimo nepakankamumas, sumažėjus Cl^– jonų pralaidumui ir padidėjus Na⁺ jonų patekimui. Sutrinka vandens patekimas į sekretus, kvėpavimo takai blogai valosi, labai padažnėja bakterinės Staphylococcus aureus ir Pseudomonas aeruginosa infekcijos. Tačiau dažniausiai cistinė fibrozė naujagimystės laikotarpiu nepasireiškia kliniškai. Klinikiniai simptomai ryškėja sulaukus vėlyvos kūdikystės ar vaikystės. Sergančių cistine fibroze ligonių kasos latakus užkemša sutirštėjęs sekretas, todėl sutrinka kasos fermentų išsiskyrimas ir maisto virškinimas. Nesuskaidytų maisto medžiagų organizmas negali pasisavinti ir jos pašalinamos iš organizmo su išmatomis. Žarnų nepraeinamumas, sukeltas mekonijaus, taip pat yra vienas ankstyvųjų cistinės fibrozės požymių, pasireiškia 10–15 proc. sergančių šia liga žmonių. Prasideda žarnų obstrukcija. Ligos simptomai atsiranda, praėjus 48–72 val. po gimimo. Ligoniams, sergantiems cistine fibroze, būdingas sūrus prakaito kvapas, nes sutrinka Cl^– jonų rezorbcija pro CFTR ir Na⁺jonų rezorbcija pro natrio jonų (EnaC) kanalus.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė