Aceruloplazminemija

Terminas

Tai yra paveldimoji (Vilsono) liga, sukelta geno, koduojančio varį pernešantį baltymą, mutacijos. Jos metu sutrinka ceruloplazmino biosintezė, todėl sumažėja jo koncentracija, arba sintetinamas nenormalusis apoceruloplazminas. Varis pro kraujagyslių sienas išsiskiria į tarpkraujagyslines ertmes. Jis kaupiasi smegenyse ir kepenyse, ir kliniškai sukelia neurologinius reiškinius, sutrikdo kepenų funkciją, atsiranda cirozė. Nustatomas žalios spalvos pigmentas apie rageną, būna psichikos sutrikimų, ekstrapiramidinis rigidiškumas, hiperkalciurija ir hiperfosfaturija.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė

Komentarai

2015-03-19 | Jurgita
O kaip gydyti šią liga? turiu patvirtintą šią liga. Gal kas galėtų paaiškinti labiau.

Rašyti komentarą