Meniu

Tikai ir Touretteʼo sindromas

2018-10-05

Tikai ir Touretteʼo sindromas

Įvadas

 

Tikai – staigūs, pasikartojantys, nevalingi ar pusiau valingi, betiksliai epizodiniai judesiai ir jų fragmentai arba garsai, vokalizacijos. Tikai epizodiškai pasireiškia iki 20 proc. vaikų (1). Prieš tai paprastai jaučiamas poreikis (tam tikras sensorinis pojūtis) atlikti stereotipinį judesį – vidinė įtampa, kuri atlėgsta pasireiškus tikui ir didėja bandant jį nuslopinti (2). Tikus galima nuspėti ar išprovokuoti tam tikrais dirgikliais, jų išraiška per laiką būna tipinė. Tikus aktyvina stiprios emocijos, nuovargis, o slopina atsipalaidavimas ir susitelkimas (pvz., grojimas instrumentu, vairavimas), miegas, nors ir jo metu dar gali būti tikų. Tikai, ilgai slopinami dieną, atlėgsta ilsintis (3). Touretteʼo sindromas (TS) patenka į tikų spektrą, tačiau turi atitikti tam tikrus kriterijus.

 

Klasifikacija

 

Tikus galima suskirstyti į motorinius, vokalinius, paprastuosius ir kompleksinius.

Paprastieji motoriniai tikai – tai trumpi, betiksliai, staigūs judesių fragmentai (pvz., mirksėjimas).

Paprastieji vokaliniai tikai – atitinkamai greiti beprasmiai garsai (šniurkščiojimas, krenkštimas, kriuksėjimą, lojimą ar cypimą primenantys garsai).

Kompleksiniai motoriniai tikai trunka ilgiau, apima daugiau raumenų grupių (kasymasis, kramtymas, vaipymasis), gali priminti tikslingus judesius (daiktų ar savęs čiupinėjimas).

Kompleksiniai vokaliniai tikai – tai skiemenų, žodžių ar ištisų frazių, keistų žodžių sekų kartojimas. Tam tikri kompleksiniai tikai turi nusistovėjusius pavadinimus: palilalija – savų žodžių kartojimas, echolalija / echopraksija – kažkieno kito žodžių ar veiksmų kartojimas, koprolalija / kopropraksija – keikimasis arba nešvankių gestų rodymas.

Tikus pagal kilmę galima skirstyti į pirminius ir antrinius. Pirminiai tikai dažniausiai prasideda vaikystėje, bet gali persistuoti ir suaugus. Jie gali būti pavieniai (sporadiniai), trumpalaikiai arba lėtiniai, prasidedantys (atsinaujinantys) suaugus, paveldimieji arba pasireiškiantys kaip tam tikrų ligų simptomas (TS, Huntingtono liga, pirminė distonija, neuroakancitozė). Antrinius tikus sukelia įvairūs kiti veiksniai: infekcijos (encefalitas, Creutzfeldto-Jacobo liga, su streptokokinėmis infekcijomis susiję sutrikimai), vaistai (stimuliantai, levodopa, karbamazepinas, fenitoinas, fenobarbitalis, antipsichotikai), toksinai (smalkės), raidos sutrikimai, galvos traumos, insultai, genetiniai sutrikimai (neurokutaniniai sindromai, chromosomų pakitimai, neuroakancitozė), psichiatrinės ligos (šizofrenija, psichogeniniai tikai).

Dauguma tikų prasideda tarp 4 ir 6 gyvenimo metų. Ryškiausi būna 10–12 metais, o pradeda mažėti paauglystėje. Dauguma suaugusiųjų, be tikų, patiria labai neryškius simptomus. Tik mažai daliai pacientų laikui bėgant tikai pasunkėja ar nelengvėja. Tikų simptomai panašiai pasireiškia visose amžiaus grupėse. Jų eiga yra banguojanti, ilgainiui jų išraiška keičiasi paveiktose raumenų grupėse. Augdami vaikai įvardija perspėjantį įtampos jausmą, pasireiškiantį prieš tiką, ir įtampos sumažėjimą, tikui pasireiškus. Tokie tikai jaučiami kaip iš dalies valingi judesiai, nes vidinei įtampai galima pasipriešinti ir tiką nuslopinti. Pacientas gali jausti, kad tiką reikia atlikti tam tikru specifiniu būdu, kad vėliau jis jaustųsi gerai (4).

 

TS

 

TS – dažniausias pirminis tikinis sutrikimas, tačiau jo paplitimas nėra tiksliai žinomas. Vienos metaanalizės duomenimis, maždaug 0,7 proc. vaikų serga šiuo sindromus; berniukai maždaug 4 kartus dažniau nei mergaitės (5). Liga dažniau pasireiškia nuo 15 metų (vidutiniškai 6,4 metų pacientams), bet būna diagnozuojamas per 2–3 gyvenimo metus. Ryškiausiai tikai pasireiškia maždaug 9–11 metų vaikams, iki šio amžiaus manifestuoja 96 proc. TS atvejų. Daugumai vaikų simptomai sumažėja ar išnyksta paauglystėje. Tikai išlieka tokio pat sunkumo ar dar pablogėja 5–10 proc. pacientų (5, 6).

TS patofiziologija iki šiol nėra gerai žinoma. Paprastai tikai yra siejami su pamato branduolių anomalijomis, ypač su dryžuotojo branduolio GABA-erginių neuronų disfunkcija, lemiančia dopamino perteklių. Manoma, kad jis lemia nenormalų pamato branduolių, gumburo ir žievės sistemos nenormalų funkcionavimą, kuris ir sukelia tikus (7). Egzistuoja ir paveldimumo komponentas, nors konkretūs TS genai nėra nustatyti (8).

Iki 80 proc. atvejų, be TS, kartu pasireiškia įvairios gretutinės patologijos. Dažniausi ir vaikams, ir suaugusiems pacientams yra dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimas (angl. attention deficit and hyperactivity disorder) (9). Po jo seka obsesinis kompulsinis sutrikimas (obsessive-compulsive disorder), būdingesnis suaugusiesiems ir paaugliams, pykčio kontrolės problemos, miego, mokymosi, nuotaikos, nerimo, elgesio sutrikimai ir opozicinio nepaklusnumo sindromas. Rečiau pasitaiko impulsyvus ar savęs žalojimo elgesys, autizmo spektro sutrikimai. Dauguma gretutinių patologijų būdingesnės vyrams ar berniukams, išskyrus obsesinį kompulsinį sutrikimą ir save žalojantį elgesį, būdingesnį mergaitėms. Komorbidiškumas dažnai lemia didesnį gyvenimo kokybės sutrikdymą nei patys tikai ar TS. Tai skatina ieškoti medicininės pagalbos. Komorbidiškumas su obsesiniu kompulsiniu sutrikimu ir dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimu siejamas su prastesniu psichosocialiniu funkcionavimu (10).

 

Diferencinė diagnostika

 

Tikai nėra vienintelė nevalingų judesių rūšis. Juos reikia atskirti nuo kitų hiperkinetinių ir psichogeninių judėjimo sutrikimų. Nuo hiperkinetinių sutrikimų (išskyrus akatiziją) atskirti padeda sugebėjimas kuriam laikui nuslopinti tiką ir paciento tiko suvokimas kaip iš dalies valingo judesio, kuris numalšina vidinę įtampą ar perspėjantį sensorinį pojūtį. Tikai, skirtingai nei distonijos, nėra provokuojami valingų judesių ir jų nepertraukia. Kitaip nei atetozei, chorėjai ar mioklonijoms, tikams nebūdingas judesio vientisumas, tarp tikų būna normalių judesių intervalų, jie netrukdo atlikti užduočių. Tikus galima nuspėti pagal situaciją ir atkartoti, kitaip nei chorėjinius judesius ar mioklonijas. Aiški tikų pradžia ir pabaiga, ritmiškumo stoka padeda juos atskirti nuo tremoro ir stereotipijų (1, 10).

Stereotipijos dažniausiai prasideda iki 2 metų, tai yra pakartotiniai paprasti judesiai, vokalizacijos ar elgesys, trunkantys >4 savaites, tačiau neturintys perspėjančios vidinės įtampos, būdingos tikams. Stereotipijų pavyzdys galėtų būti galvos mataravimas, mojavimas arba plojimas (1). Tai sutrikdo kasdienį gyvenimą, gali sukelti susižeidimo pavojų.

Kompulsija apibūdinama kaip labai stiprus, nenugalimas poreikis atlikti kokį nors veiksmą. Tikus gali būti sunku atskirti nuo obsesinio kompulsinio elgesio, nes esama nemažai bendrumo, be to, dažnas jų komorbidiškumas. Ir tikai, ir kompulsijos mažėja susikaupus, dažnėja emociškai susijaudinus ir yra nuslopinami (tikai – trumpesniam laikui nei kompulsijos). Gretutiniai obsesiniai kompulsiniai simptomai dažniausiai prasideda vėliau nei tikai (maždaug 10 metų). Kompulsijos paprastai išsivysto visai mažiems vaikams (ryškiausiai jau 2,5 metų) arba baigus pradinę mokyklą. Kompulsijos yra nukreiptos į tikslą (mažinti stresą ar išvengti bijomo įvykio), joms būdinga ne vidinė įtampa (sensomotorinis pojūtis), o įkyrios mintys, fantazijos (obsesijos). Kompulsijos yra valingos, ciklinės, mažai keičiasi bėgant laikui, nepasireiškia miegant (dažniausiai tikai miegant išnyksta, bet nebūtinai; gali padažnėti, jei, pavyzdžiui, buvo intensyviai slopinami dieną) (10).

Tikų kartojimas (jau išreiškus tiką) būdingas obsesiniam kompulsiniam elgesiui; pertekliniai tikai – imitacijai / somatizacijai, užkliuvinėjimai, suklupimai – medikamentų sukeltai akatizijai, ankstyvajai Parkinsono ligi, obsesiniam kompulsiniam elgesiui, kaklo trūkčiojimas – distonijai, medikamentinei diskinezijai, akių užvertimas – absansams, dažnas mirksėjimas – alergijai, prastam regos aštrumui, šniurkščiojimas – alergijai, peršalimui, šienligei, kasymasis – utėlėtumui, alergijoms, konvulsinės grimasos arba perteklinis akių primerkimas suaugusiems – blefarospazmui, vadinamieji svaidomojo pobūdžio tikai – chorėjai, drebančio pobūdžio tikai – mioklonusui, monotoniški, ritmiški tikai – stereotipijoms, tikai miegant – neramių kojų sindromui, Rolando epilepsijai, parasomnijoms, miego mioklonijoms (1, 10).

 

Diagnostika

 

Tikus galima diagnozuoti naudojantis TLK-10-AM (F95) ir DSM-V kriterijais (307.21–23). Į kriterijus yra įtraukti trumpalaikiai tikai, ilgalaikiai tikai, TS, kiti patikslinti ir nepatikslinti tikai (4).

Trumpalaikiais (praeinančiais) tikai laikomi tada, kai pasireiškia daugelį dienų, trunka daugiau nei 4 savaites, bet mažiau nei 1 metus. Jų būna maždaug 3 proc. vaikų, jie būdingesni berniukams (5). Nėra aišku, ar trumpalaikiai tipai yra atskira liga, ar ryškesnis normalios raidos bruožas. Vaikui vystantis, tikai yra gana dažnas reiškinys, atspindintis normalią pamato branduolių ir frontalinių skilčių sinaptogenezę, tad dauguma jų praeina per metus. Trumpalaikio tiko diagnozė gali būti nustatyta tik retrospektyviai (11).

Atitinkamai ilgalaikiai tikai persistuoja daugelį dienų ilgiau nei 1 metus, jie būna ryškesni, gali sunkėti, keistis, plėstis, apimdami daugiau raumenų grupių, tačiau neatitinka TS kriterijų. Pastarieji skamba taip: 2 ir daugiau motorinių tikų ir bent 1 vokalinis tikas, trunkantys ≥1 metus. Visi paminėti tikų sutrikimai turėtų prasidėti iki 18 metų ir nebūti sukelti kokios nors ligos ar vaistų vartojimo. Taip pat neturėtų būti ilgesnio nei 3 mėnesių per metus tarpo, kai tikai nevargina (1).

Renkant anamnezę, svarbu pasižymėti pirmųjų tikų išsivystymo laiką, jų kaitą bėgant laikui ir amžių, kai tikai buvo ryškiausi. Reikia išsiaiškinti, kurie tikai ar lydinčios patologijos labiausiai trukdo pacientui, ar jie sukelia kokias nors fizines pasekmes (raumenų ar sąnarių sužeidimus, skausmus), kokie somatosensoriniai reiškiniai lydi tikus, ar tiką pavyksta nuslopinti, kokie veiksniai provokuoja ir slopina tikus. Pacientas ar jo tėvai išklausinėjami apie galimas sąsajas su gerklės, ausų infekcijomis dėl galimo streptokokinio autoimuiškumo (galimas PANDAS sindromas: pediatriniai autoimuniniai neuropsichiatriniai sutrikimai susiję su streptokokais, angl. Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus). Paciento ir artimųjų reikia paklausti apie cirkadinį tikų aktyvumo pokytį (įskaitant ir miego metu), patikslinti, kaip tikai paveikia paciento ir šeimos gyvenimą, paciento mokymosi ar darbo rezultatus ir gyvenimo kokybę apskritai. Galiausiai svarbu išsiaiškinti apie pirmosios eilės giminaičių tikus, obsesinį kompulsinį ar dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimui būdingą elgesį.

Tikų sunkumui įvertinti naudojamos įvairios skalės: Jeilo globalinio tikų sunkumo skalė (angl. Yale Global Tic Severity Scale), Shapiro Tureto sindromo sunkumo skalė (angl. Shapiro Tourette SyndromeSeverity Scale), Hopkinso motorinių ir vokalinių tikų skalė ir kitos. Plačiausiai naudojama Jeilo globalinio tikų sunkumo skalė. Gydytojas pateikia klausimus apie motorinių ir vokalinių tikų skaičių, dažnį, intensyvumą, kompleksiškumą ir poveikį elgesiui ar kalbai (kiekvienai kategorijai skiriami taškai nuo 0 iki 5); dar 0–50 taškų skiriama poveikiui kasdieniam gyvenimui, sukeliamoms psichosocialinėms problemoms. Ši skalė gerai validizuota ir atitinka kitų skalių įvertinimus. Trūkumas – ją užpildyti reikia apie 20 min., anketą pildančiam asmeniui reikia apmokymo (12).

Rekomenduojama atlikti patikrą dėl dažniausių gretutinių ligų.

Bendroji fizinė ir specializuota neurologinė apžiūra privaloma ištyrimo dalis diagnozuojant tikus – ji gali padėti atmesti grėsmingas ar progresuojančias neurologines ligas, priimti sprendimą dėl reikalingų papildomų tyrumų. Klinikinėje praktikoje tipiniai TS simptomai ekskliuduoja kitas diagnozes. Atipiniai požymiai, tokie kaip pradžia suaugus, greitas simptomų progresavimas, reikalauja papildomo ištyrimo – EEG, vaizdinimo tyrimų.

Bendroji fizinė apžiūra reikalinga dismorfiniams požymiams nustatyti Neįprasti išvaizdos bruožai, mokymosi ar autizmo spektro sutrikimai gali būti būdingi genetiniams sindromams, tad kai kuriais atvejais naudinga klinikinio genetiko konsultacija.

Neurologinis ištyrimas padeda atskirti tikus nuo kitų judėjimo sutrikimų. Sunkiausia atskirti mioklonijas. Jei stebimas sustingimas ar dinamikoje nenormalios pozos, verta paieškoti kitų distonijos požymių. Atpažinti nevalingus judesių sukeliamus judesius gali padėti stebėjimas, kaip pacientas rašo: žmogus, sergantis mioklonine distonija, turės prilaikyti rašančią ranka su kita, kad išvengtų staigių rašyti trukdančių judesių. Subtilios motorinės užduotys, kaip dangtelio uždėjimas ant rašiklio, gali sustiprinti mioklonijas.

 Plačiau skaitykite "Internistas" Nr.6, 2018

Vera Bukina

Vilniaus universiteto Medicinos fakultetas

 

Rašyti komentarą

Captcha