Meniu

Vilebrando liga

Ligos aprašymas

Tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga – koagulopatija (kraujo krešėjimo sutrikimas) kuriai būdingas VIII krešėjimo faktoriaus deficitas bei trombocitų funkcijos sutrikimas. Serga vyrai ir moterys, sergamumas 2atv/100 000 gyv. Didesnis sergamumas Skandinavijos šalyse, Izraelyje, Irane. Lietuvoje tai gana reta liga, galimai dėl nepakankamos diagnostikos, čia ji užima 3-ią vietą po hemofilijos A ir trombocitopatijų.

Serrgant Vilebrando liga, sutrinka VIII faktoriaus F komponento vWF sintezė (vWF – tai stambus glikoproteinas, gaminamas megakariocituose, endotelio ląstelėse;  jo funkcija – kontroliuoti trombocitų prisijungimą prie endotelio, yra pagrindinis VIII F nešėjas, neleidžianti VIII F pasišalinti iš cirkuliacijos).

Įvykus vWF geno mutacijai, išryškėja  skirtingi Vilebrando ligos tipai:

a) pirmas tipas (klasikinis) – kai sutrinka vWF gamyba. Jo struktūra nepakitusi, tik kiekis sumažėjęs.

b) antras A tipas – pakinta multimerinė vWF struktūra, todėl neįvyksta trombocitų prisijungimas prie endotelio, sumažėja trombocitų ristocetino agregacija.

c) antras B tipas – padidėja trombocitų ristocetino agregacija.

d) antras N ir antras M tipai – nenormali vWF molekulė negali susijungti su VIII F.

e) trečias tipas – kraujo plazmoje nėra nei VIII F, nei vWF.

 

Simptomai

Liga išryškėja vaikams iki 3 metų amžiaus, trunka visą gyvenimą. Ji pasireiškia pasikartojančiu kraujavimu iš nosies, dantenų, į poodį, raumenis, sąnarius, iš virškinamojo trakto, inkstų, kitų organų ir hematomų (ribotų išsiliejusio kraujo sankaupų audinyje ar tarp audinių) susiformavimu. Tiriant dažnai kraujuojantį žmogų, nustatoma kraujagyslių darinių, iš kurių yra polinkis kraujuoti. Kraujavimas iš kraujagyslių displazijų pavojingas, nes būna gausus, profuzinis bei sunkiai sustabdomas.

Moterims, sergančioms šia liga, būna komplikuotas nėštumas ir gimdymas, mergaitėms pirmosios menstruacijos labai pavojingos.

 

Diagnostika

Nustatomas pailgėjęs kraujavimo laikas, trombocitų agregacijos su ristocetinu sutrikimas (su kolagenu, trombinu, adrenalinu agregacija normali). VIII faktoriaus koaguliacinis aktyvumas, jo proteino kiekis būna sumažėjęs, vWF taip pat būna sumažėjęs arba jo išvis nėra. Protrombino laikas būna normalus arba pailgėjęs.

 

Gydymas

Sergantieji vartoja preparatus su VIII faktoriumi kas 24-36 val. Kartais efektyvus desmopresinas, kai yra negausus kraujavimas, jo galima vartoti lašais į nosį. Taip pat nedideliam kraujavimui tinka aminokaprono rūgštis.

Esant užsitęsusiam kraujavimui iš gimdos ne mėnesinių metu (metroragija) ar užsitęsusiam gausiam kraujavimui mėnesinių metu (menoragija), skiriama gestagenų preparatų. Kartu vartoti aminokaprono rūgšties, gestagenų ir krioprecipitato negalima dėl DIK sindromo rizikos.

DIK (diseminuota intravaskulinė koaguliacija) – tai reiškinys, kai susidaro daug mikrotrombų, kenkiančių organams.

Vėlesnėse DIK sindromo stadijose dėl išplėstinės intravazalinės koaguliacijos susinaudoja trombocitai, koaguliaciniai faktoriai ir aktyvuojasi fibrinolizė, išryškėja hemoraginis sindromas, kurį sustiprina plazmos koaguliacinių faktorių deficitas, trombocitopenija ir besivystanti anemija. Odoje atsiranda petechijos, echimozės, hematomos raumenyse, kraujavimai iš adatos įdūrimo vietų, operacinių žaizdų, gleivinių.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha