Meniu

Trapių kaulų liga (Lobsteino sindromas)

Ligos aprašymas

Tai genetinė I tipo kolageno turinčių audinių liga (kaulo, raiščių, sausgyslių, odos, skleros, dentino). Liga sukeliama įgimtų genų, kurie reguliuoja I tipo kolageno susidarymą, pakitimai. Susidaro ne kokybiniai, bet kiekybiniai pakitimai – kolagenas gaminamas geras, tačiau jo organizme susidaro nepakankamas kiekis. Tokiu atveju kaulai praranda elastingumą, tvirtumą – jie tampa trapūs bei greitai lūžta (lūžiai gali būti pastebimi net pirmaisiais gyvenimo metais).

 

Simptomai

Pasireiškia kaulų lūžiai, kurie dažnesni jauno amžiaus sergantiesiems ( jiems lūžiai paprastai pasitaiko dėl mažiausios traumos, todėl neretai gali likti nepastebėti). Kaulų dažni lūžiai ir greiti sugijimai suteikia kaulams deformacijas, pažeidus kaulų aufgimo zonas – kaulas gali visiškai nebeaugti. Taip pat būdinga padidėjęs sąnarių laisvumas dėl raiščių elastingumo pakitimo. Akių skleros būna pilkos ar melsvos spalvos, spalva pakinta dėl suplonėjusios skleros ir persišviečiančio venų tinklo.

Dantys tampa pieno atspalvio, trapūs, dėl klausomųjų ausų kauliukų pakitimų sutrinka klausa, padidėja prakaitavimas.

 

Diagnostika

Liga diagnozuojama pagal anamnezę, simptomus, rentgenologinius duomenis (įvykus lūžiui, padaroma rentgenograma, stebimi ne tik šis lūžis, bet ir anksčiau buvę, bet nepastebėti. Po tokių tyrimų genetikai atlieka odos kolageninės struktūros tyrimus bei kitus genetnius tyrimus.

 

Gydymas

Gydoma chirurgiškai ir konservatyviai. Įvykus lūžiui, lūžgaliai  reponuojami (atstatomi), jei yra pajudėję iš vietos ir stabiliai fiksuojami, imobilizacijos laikas trumpesnis, nei įprastai. Prireikia ir osteosintezės intrameduliai (įstatomas vinis į kaulo vidų, kad jis taisyklingai suaugtų).

Konservatyvus gydymas susideda iš endokrininių preparatų, kaulo masę stiprinančių vaistų (pvz., bisosfonatais, flavonoidais ir vit.D) vartojimo, raumenų mankštos ir pratimų taikymo, bei galūnių įtvarų naudojimo.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha