Meniu

Talasemija, jūrinė mažakraujystė

Ligos aprašymas

Tai hemoglobino gamybos kiekybinis sutrikimas - genetiškai fiksuota neefektyvi globino (jie yra hemoglobine) grandinių sintezės reguliacija. Skirstoma į alfa - talasemiją (reta) ir beta - talasemiją. Alfa - talasemijos atveju sumažėjusi alfa grandinės gamyba (sintezė), o beta - talasemijos atveju yra sumažėjusi beta grandinės sintezė.

Beta – talasemija, geležies stokos anemija yra dvi pagrindinės priežastys, sukeliančios Viduržemio jūros gyventojų hipochrominę anemiją. Esant beta – talasemijai, dėl beta grandinės gamybos sutrikimo, kompensuojama gama ir alfa ir sigma grandinių sintezė. Tai sukelia eritrocitų neefektyvią sintezę ir jų irimą (hemolizę).

 

Simptomai

Heterozigotmas būdinga lengva ligos forma ir neryškūs simptomai (alelių kombinacija apima du skirtingus – dominantinį ir recesyvinį – genus). Kartais kiek padidėja blužnis, juntamas silpnumas,nuovargis, gali būti odos blyškumas, augimo sulėtėjimas. Daugiau požymių stebima kraujo tyrime bei mikroskopuojant jį – serume padidėjęs geležies kiekis, anemijos požymiai, hemolizės požymiai, bazofilinis eritrocitų grūdėtumas, padidėjusi osmozinė rezistencija ir kt.

Homozigotams (alelių kombinacija apima 2 dominantinius arba 2 recesyvinius genus), būdinga sunki forma – Cooley anemija. Kepenys ir blužnis padidėja, ryški hemolizinė anemija (būdinga blyški oda, silpnumas, neryški gelta, tamsios spalvos šlapimas, karščiavimas, fizinio krūvio metu atsirandantis dudulys, padažnėjęs širdies plakimas).

 

Diagnotika

Svarbi giminės anamnezė, pasireiškę simptomai. Atliekama hemoglobino elektroforezė, kraujo tyrimai. Juose stebimi beta – talasemijai būdingi požymiai. Atlikus rentgenogramą, pamatoma kaulų čiulpų išvešėjimas – „šepetėlio" defektas rentgeno nuotraukoje.

 

Gydymas

Sunkios ligos atveju taikoma kaulų čiulpų transplantacija arba genų terapija. Simptominis gydymas gali būti reikalingas dėl eritrocitų koncentratų/geležies pertekliaus (hemosiderozės) – tada skiriamas desferoksaminas, šalinama blužnis.

Lengvos formos talasemija palanki. Sunkios formos atveju be kaulų čiulpų transplantacijos ar genų terapijos mirštama per pirmą gyvenimo dešimtmetį.

Alfa – talasemija pasitaiko labai retai, jos metu arba neišgyvenama dėl vaisiaus vandenės arba pasireiškia hemolizinė anemija. 

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha