Meniu

Piruvatkinazės stoka

Ligos aprašymas

Tai viena iš įgimtų hemolizinių anemijų dėl eritrocitų fermentų defektų, šiuo atveju – piruvatkinazės. Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Ja daugiausia serga Šiaurės Europos gyventojai, moterys ir vyrai  vienodai dažnai. Trūkstant piruvatkinazės sutrinka eritrocitų metabolinės funkcijos (ATP, piruvato ir NADH sintezė).

 

Simptomai

Liga gali pasireikšti įvairiai, retais atvejais simptomai audringai išryškėja naujagimiams – vyksta eritrocitų irimas (hemolizė), ryškėja gelta ir anemija. Vyresniems vaikams pavojingos bet kokios infekcijos, stresas – atsiranda hemolizinės krizės, taipogi lėtinė kompensuota anemija. Šiems asmenims oda pablyškusi, gali pagelsti (ypač streso, infekcijų metu), blauzdose gali atsiverti opų. Blužnies padidėjimas pasitaiko retai.

 

Diagnostika

Tiriamas kraujas, jame nustatomi anemijos požymiai, retikulocitozė (tai nesubrenę eritrocitai), eritrocitų susiraukšlėjimas, jie su išaugomis, po blužnies pašalinimo pastebimi specifiniai Heinco kūneliai. Nustatoma netiesioginė hiperbilirubinėmija (nesujungto bilirubino kiekio padidėjimas kraujyje), pastebimi kepenų funkcijos sutrikimai.

Atliekami testai – autohemolizės rodikliai greitai koreguojami pridėjus ATP, ADP.

Galutinai diagnozė patvirtinama spektrofotometriniu metodu nustačius piruvatkinazės aktyvumo sumažėjimą tam tikru mėginiu, kiekybiniu šio fermento nustatymu eritrocituose.

 

Gydymas

Gresiant branduolinei naujagimių geltai, perpilamas kraujas. Vyresniems vaikams - kai sunki anemija. Sulaukusiems 5-6 metų vaikams atliekamas blužnies pašalinimas – tai sumažina kraujo transfuzijų poreikį.

Profilaktika – vengti vaistų, sukeliančių eritrocitų irimą, taipogi saugotis infekcijų.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Žymos: kraujas

Rašyti komentarą

Captcha