Meniu

Pirminė (šeiminė) hemofagocitinė limfohistiocitozė (ŠHLM)

Ligos aprašymas

Tai autosominu recesyviniu būdu paveldima arba sporadiškai prasidedanti (kai giminėje sergančiųjų nėra) histiocitozės rūšis. Sergamumas – 1,2 atv./100 000 vaikų/m. Dažniausiai liga pasireiškia iki vienerių metukų. Berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai. Sergant šia liga, sutrinka tiek ląstelinis, tiek humpralinis imunitetas. Laikoma, kad paleidžiamoji grandis – sutrikusi T limfocitų reguliacija, nulemiama makrofagų aktyvumo.

Ištyrus histologiškia, aptinkama limfocitų ir histiocitų sankaupų retikuloendotelinėje sistemoje.

 

Simptomai

Liga prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, metais. Pasireiškia karščiavimas, limfmazgių padidėjimas, odos bėrimas, dirglumas, sunkesniais ligos atvejais – meningizmo požymiai, raumenų silpnumas, hipertonija, išsipūtęs momenėlis, traukuliai, dalinis paralyžius, koma. Gali sergantysis pablykšti, pagelsti (geltos požymis), patinti, gali sutrikti augimas. Neretai pažeidžiami plaučiai, akys, širdis, inkstai.

Jei sergantieji nėra gydomi, jie miršta dėl infekcijos, kraujavimo, meningito. Pasveikstama po kaulų čiulpų transplantacijos.

 

Diagnostika

Kraujo tyrime nustatoma pancitopenija: leukocitų, trombocitų ir eritrocitų skaičiaus sumažėjimas. Likvore – pleocitozė, limfocitų skaičiaus padidėjimas, proteinų padaugėjimas. Kaulų čiulpuose – visų šakų kraujodaros hiperplazija, hemofagocitozė. Imunologiniame tyrime – natūralių kilerių (NK) bei T limfocitų aktyvumo sumažėjimas.

Be šių pakitimų, aptinkama trigliceridų, mažo tankio lipoproteinų skaičiaus padidėjimas, didelio tankio lipoproteinų skaičiaus sumažėjimas, fibrino kiekio sumažėjimas ir kt.

Dažnai prireikia rentgenologinio tyrimo, kompiuterinės tomografijos ar magnetinio rezonanso.

 

Gydymas

Gydymas taikomas pagal algoritmą. Skiriami kortikosteroidai, vinblastinas, metotreksatas, jei reikia – pakaitinė kraujo transfuzija ar plazmaferzė. Vaistai pailgina gyvenimą iki 5 metų, tačiau visiškai išgyti galima tik po alogeninės kaulų čiulpų transplantacijos.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Žymos: gydymas

Rašyti komentarą

Captcha