Meniu

Osteopetrozė

Ligos aprašymas

Tai reta autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu paveldima kaulų liga, pasireiškianti osteoklastų (jie atsakingi už kaulinio audinio rezorbciją ir reikalingi kaulų čiulpų raidai) funkcijos susilpnėjimu. Kitaip ji dar vadinama marmurine kaulų liga. Dominantine forma serga vienas iš 20 000 – 500 000 gyventojų, recesyvine – vienas iš 200 000 gyventojų. Skiriamos 4 šios ligos formos: kūdikių, suaugusiųjų, tarpinė ir karboanhidrazės II trūkumo. Kūdikių forma, jei negydoma, yra mirtina. Karboanhidrazės II trūkumo atveju pažeidžiami ne tik kaulai, bet ir galvos smegenys ir inkstai.

Šios ligos atveju osteoklastų funkcija dėl įvairių priežasčių (pakitusios ląstelės, genų mutacijos) sutrinka, tuomet nesiformuoja kaulų čiulpai, padidėja kaulinio audinio tankis, susilpnėja kaulo rezorbcija, sutrinka kaulinio audinio remodeliacija ir visa tai lemia kaulų trapumą.

 

Simptomai

Kūdikiu forma pasireiškia po gimimo – sutrinka raida ir augimas. Tai sunkiausia osteopetrozės forma, dauguma miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, net ir gydant. Pirmas simptomas, leidžiantis įtarti šią ligą – nosies kimšimasis dėl speninės ataugos ir prienosinių ančių (sinusų) formavimosi. Jiems nedygsta dantys, būdingas aklumas, kurtumas, smegenų vandenė.

Dėl kaulų čiulpų pažeidimo vystosi visų kraujodaros grandžių nepakankamumas – atsiranda anemija, leukocitų ir trombocitų skaičiaus sumažėjimas, dėl to kraujuojama, dažnai sergama infekcinėmis ligomis.

Suagusių osteopetrozė ne tokios agresyvios eigos. Dažnai (50%) ji nustatoma asmenims atsitiktinai radiogramose. Kraujodara pakankama. Jiems ilgieji kaulai yra trapūs, todėl įvyksta kaulų lūžiai, kurie gerai sugyja. Pasitaikoa tvejų, kai sergantiems susilpnėja klausa, rega. Vystosi osteomielitas, osteoartritas, atsirands kaulų skausmai, veido paralyžius, riešo kanalo sindromas, psichomotorinis atsilikimas.

 

Diagnostika

Atliekami laboratoriniai tyrimai, kurių metu nustatomas kalcio kiekio padidėjimas kraujyje, serumo kalcitriolio kiekio, kreatinkinazės kiekio, rūgščiosios fosfatazės aktyvumo padidėjimas, kartais kaulinės šarminės fosfatazės aktyvumo padidėjimas.

Iš instrumentinių tyrimų naudojamos rentgenografijos. Magnetinio rezonanso tyrimas taikomas stebint sunkia forma sergančius asmenis, kuriems persodinti kaulų čiulpai.

Kaulų biopsija paprastai neatlikinėjama, prireikia jos histologinio tyrimo, esant neaiškiai diagnozei ar vertinant kaulų čiulpų persodinimo efektyvumą.

 

Gydymas

Skiriami vitaminas D, kalcitriolis, kalcio ribojimas maiste ar kalcio paplidai, pritrūkus jo. Taipogi taikomas gydymas interferonu. Eritropoetinas skiriamas esant anemijai ir trombocitopenijai. Kartais skiriami gliukokortikoidai. Esant kaulų lūžiams, deformacijoms, osteomielitui, taikomas chirurginis gydymas. Piktybinė kūdikių osteopetrozė išgydoma tik persodinus kaulų čiulpus. Suaugusiųjų osteopetrozei gydymo nereikia, išskyrus komplikacijas.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha