Neurofibromatozė

Ligos aprašymas

Neurofibromatozė – tai autosominiu dominantiniu keliu paveldima liga, kuriai būdingas gerybinių navikų formavimasis pagal nervų eigą odoje ir kituose organuose. Skiriami du neurofibromatozės tipai – I ir II, kurie tarpusavyje skiriasi klinikine išraiška.

Simptomai

Sergant I tipo neurofibromatoze, odoje ir kituose organuose pastebimi pakitimai:

pigmentinės dėmės (kitaip vadinamos balintos kavos dėmėmis), kurios augant vaikui, didėja;
neurofibromos (tai nepiktybinis periferinių nervų  navikas);
šlakai pažastų ir kirkšnių srityse;
regos nervo navikai (regos nervo glioma), pasireiškiantys regėjimo sutrikimais;
akies rainelės navikai;
kiti neurologiniai simptomai – protinis atsilikimas, mokymosi problemos, epilepsija, sutrikusi rega, galvos skausmas, kaulų pakitimai.

II tipo neurofibromatozės pakitimai:

VIII galvinio nervo navikai;
dauginės neurinomos, kurios pasireiškia paauglystėje ir ankstyvame suaugusiųjų amžiuje kaip klausos susilpnėjimas arba kurtumas, ūžimas, galvos skausmas;
odos pokyčiai retesni – balintos kavos spalvos dėmės, odos neurofibromos (periferinių nervų navikai);
kai kuriais atvejais pasireiškia regėjimo sutrikimai.

Diagnostika

Diagnozuojama iš klinikinių požymių odoje, neurologinio ištyrimo.

Gydymas

I tipo neurofibromatozių gydymas ilgas ir kompleksinis, reikalaujantis daugelio specialistų priežiūros (neurologo, dermatologo, oftalmologo).

II tipo neurofibromatozių gydymo pagrindinis tikslas – išsaugoti klausą, todėl VIII nervo navikai turi būti diagnozuojami kuo anksčiau, būtina stebėti ir šeimos narius, tikrinti jų klausą. Kitų navikų gydymas priklauso nuo sukeliamų simptomų ir pasireiškimo vietos.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas