Naktinė paroksizminė hemoglobinurija

Ligos aprašymas

Tai įgyta hemolizinė anemija (mažakraujystė), kurios metu gali sumažėti visų kraujo kūnelių – eritrocitų, leukocitų ir trombocitų (tai vadinama pancitopenija). Tai retas susirgimas. Etiologija neaiški. Tai kloninė įgyjama hemopoezės (kraujodaros) kamieninių ląstelių patologija, sukeliama eritrocitų, leukocitų, trombocitų. Hemolizė (eritrocitų irimas) įvyksta dėl eritrocitus dengiančių membranos proteinų trūkumo, kuriuos fiksuoja glikozilfosfatidilinozitolis (GFI), o šio sintezė kaulų čiulpuose NPH ląstelėse būna sumažėjusi.

Simptomai

Sergantieji labiausiai atkreipia dėmesį į tai, kad rytinis šlapimas būna tamsesnis nei dienos metu. Taip pat būdingi hemolizinės anemijos būdingi simptomai – silpnumas, greitas nuovargis, fizinio krūvio netoleravimas, karščiavimas, galvos skausmas, ūžimas ausyse, odos blyškumas, padažnėjęs širdies plakimas. Kai hemolizė prasideda ūmiai, ypač prisidėjus infekcijai, atsiranda staigus pilvo, nugaros, galvos skausmas, karščiavimas, pasireiškia gelta (pagelsta oda, gleivinės, ypač matoma akių sklerose).

Diagnostika

Liga diagnozuojama pagal anamnezę, pasireiškusius simptomus, atliktus kraujo, šlapimo, išmatų tyrimus, kaulų čiulpų tyrimą. Kraujyje nustatomas hemoglobinų,eritrocitų skaičiaus sumažėjimas, retikuliocitų skaičiaus padidėjimas, LDH aktyvumo padidėjimas, šlapime stebimas urobilino kiekio padidėjimas bei kiti būdingi pakitimai. Kaulų čiulpuose stebima eritroidinė hiperplazija (vešėjimas).

Šlapimo tyrime aptinkamas hemoglobinas (hemoglobinurija), hemosiderinurija.

Atliekamas rūgštinis hemolizės testas arba sirupo testas – parųgštinus kraujo mėginį, išprovokuojama komplemento sukeliama hemolizė. Taip pat tiriama, ar nėra eritrocitų membranos defektų.

Gydymas

Skiriami antikoaguliantai trombozės profilaktikai. Hemolizės krizei – kortikosteroidai, plautų eritrocitų koncentratų transfuzija.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas