Huntingtono chorėja

Ligos apibūdinimas

Žodžiu „chorėja” apibūdinami trumpi neritmiški nevalingi (t.y., ne savo noru) galūnių ir veido judesiai. Huntingtono chorėja – tai paveldima progresuojanti neurodegeneracinė liga, pasireiškianti judesių, pažintiniais bei emociniais sutrikimais. 1872m G. Huntington apibūdino ją kaip ligą, kuriai būdingas paveldimumas, pamišimas, polinkis į savižudybę. Dažnai pacientai nesuvokia savo chorėjinių judesių, tai pastebi pašaliniai, ypač ramybėje lengviau pastebimi, o miego metu paprastai išnyksta.

Būtent Huntingtono chorėja nustatoma 10% visų chorėjų atvejais. Liga pasireiškia 35-45 metų amžiuje, bet būna ir jaunatvinių formų (5%), kai liga atsiranda iki 21 metų. Didesnė tikimybė paveldėti, sergant tėvui.

Simptomai

Yra vadinamieji „ pranašaujantys požymiai “:

judesių nepastovumas (jie negali nei minutės išbūti ramiai, mirkčioja, gestikuliuoja, išdarinėja grimasas), sulėtėja akių nukreipimas į domimą objektą, pirštų ir liežuvio greiti judesiai. Taip pat atsiranda asmenybės, nuotaikos, mąstymo, dėmesio pokyčiai (žmonės tampa pernelyg priekabūs, impulsyvūs, dirglūs, religingi, pasireiškia hiperseksualumo, despotizmo, alkoholizmo protrūkiai).

Klinikiniai požymiai: 

a) judesių kontrolės sutrikimai (sulėtėję judesiai, nevalingi judesiai, kalbos ir rijimo sutrikimai, vertikalios padėties nepastovumas);

b) pažintiniai sutrikimai (intelekto koeficientas krenta, palaipsniui vystosi silpnaprotystė, ypač ryškėja erdvinio suvokimo sutrikimas);

c) psichiniai sutrikimai (depresija arba manija – patologiškai pakili nuotaika, įkyrumai, apatija, emocinis nestabilumas, psichozės su regos haliucinacijomis, kliedesiai. 17 kartų dažnesnės savižudybės nei populiacijoje. 7,5 % nusižudo. Svoris krenta dažnai iki išsekimo). 

Diagnostika

Svarbiausias yra genetinis tyrimas – randamas geno pakitimas, kuris atsakinga už huntingtino kodavimą (huntingtinas reikalingas normaliai nervų sistemos veiklai palaikyti). Atliekama kompiuterinė tomografija, mahnetinio rezonanso tyrimas galvos smegenų pažeidimo laipsniui įvertinti.

Gydymas

Neuroleptikai – haloperidolis, klozepamas ir kt. Antidepresantai – nortriptilinas ir kt. Kiti medikamenati kaip klonazepamas, gabapentinas, diazepamas, amantadinas, vit. E, gera mityba.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas