Meniu

Hemofilija C

Ligos aprašymas

Tai autosomoniu būdu paveldima koagulopatija (kraujo krešėjimo sutrikimas), kai dėl X chromosomos mutacijų trūkstama XI kraujo krešėjimo faktoriaus. Defektas perduodamas dominantiškai, t.y., tai reiškia, kad pakanka vienos mutacijos, jog pasireikštų liga. Jei vienas iš tevų serga, rizika perduoti ligą savo palikuoniui yra vienas iš dviejų.

Hemofilija C dažniausiai serga Aškenazi žydai.

 

Simptomai

Visų hemofilijų simptomai panašūs, todėl svarbūs laboratoriniai tyrimai, nustatant, koks būtent krešėjimo sutrikimas yra. Iš simptomų hemofilijai būdingiausia yra kraujavimas į poodį, sąnarius, tarp raumenų, iš dantenų, nosies, virškinamojo trakto, lyties organų. Ypač pavojingos traumos, plačios žaizdos, kaukolės vidaus kraujavimas, vidaus organų kraujavimas dėl intensyvaus nukraujavimo ir šoko išsivystymo – tokiu atveju būtina skubi pagalba.

Klinikiniai simptomai pasireiškia kaip latentinė (50%), mažoji ar ryškioji forma. Latentinės formos atveju intensyviai ir ilgai kraujuojama tik didelės traumos ar operacijų metu. Ryškios formos atveju būdingas spontaninis kraujavimas, dažniausiai iš nosies, dantenų, taip pat greitai susidaro kraujosruvų poodyje. Menstruacijų metu, po chirurginių intervencijų taipogi ilgai kraujuojama.

Ką tik gimusiam vaikui jau galima įtarti hemofilją dėl susidariusių  galvytėje vadinamų kefalohematomų (kraujosruvų). Taip pat jam ilgai kraujuoja iš bambutės, gali pasireikšti kraujavimas į raumenis po pirmos injekcijos į juos. Kai dantukai dygsta, dėl to intensyvaus kraujavimo nebūna, tačiau dėl gleivinės sužalojimo aštriais daiktais, gana dažnas kraujavimas.

Tėvai labiau sunerimsta dėl vaikų, kai šie ima vaikščioti, nes griuvant, užkliūnant už daiktų, dažnai susidaro masyvios kraujosruvos (galvos srityje, apie akis, sėdmenų, lyties organų ir kt.). Dažniausiai pažeidžiami keliai, čiurnos, alkūnės.

Klinikiniai sąnarių pakenkimo simptomai pasireiškia kaip:

a) ūminės hamartozės (atsiranda staigus labai stiprus sąnario skausmas, sąnarys patinsta, parausta, tampa karštas, oda virš jo įtempta. Kai skiriama pakankama dozė plazmos preparatų arba iš sąnario pašalinamas kraujas, skausmas greitai aprimsta.

b) lėtinės hemoraginės – destrukcinės artropatijos. Vystosi dėl pasikartojančio kraujavimo į sąnario ertmę – kremzlė ardoma, susidaro vis tampresnis sinovinis dangalas, atsiranda jo išaugų, prasideda kaulų destrukcija.

c) antrinis reumatoidinis sindromas. Vystosi sąnarių uždegimas, dažniausiai simetrinis, į kuriuos nebuvo prikraujavimo. Šie sąnariai deformuojasi, yra skausmingi, būdingas rytinis jų sustingimas.

 

Diagnostika

Diagnozuoti hemofiliją C nėra lengva, nes atliekant kraujo laboratorinį tyrimą, neretai krešėjimo laikas, protrombininis indeksas neretai būna normalūs. Dažniausiai pakinta dalinis tromboplastino laikas, antikoaguliacijos testas - tokie pokyčiai reikalauja išsamesnio ištyrimo.

Jei šeimoje yra sergantysis hemofilija, moterims atliekamas DNR polimorfizmo tyrimas, tiesioginė geno mutacijos analizė (genetinis tyrimas). Prenatalinė diagnozė nustatoma tiriant choriono gaurelius 10-12 nėštumo savaitę arba amniocentezės būdu po 15 savaitės (vaisiaus vandenų tyrimas, tačiau jis mažai jautrus).

 

Gydymas

Sergantieji vartoja šviežiai šaldytą plazmą arba skiriama XI krešėjimo faktoriaus koncentrato. Kraujuojantį sąnarį imobilizuojama 2-3 paroms arba naudojamas spaudžiamasis tvarstis, prieš tai uždėjus 3-5min ledo. Pirmas paras  koja laikoma pakelta. Esant kitoms kraujavimo komplikacijoms, taikomas simptominis, specifinis pagal pažeidimą gydymas.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha