Meniu

Fankonio anemija (FA)

Ligos aprašymas

Tai 1927m. šveicarų gydytojo G.Fankoni aprašyta autosominiu recesyviniu būdu paveldima anemija, kuriai būdingas kaulų čiulpų defektas, kuris kartu su dauginėmis anomalijomis pažeidžia visas kraujodaros grandis. Tokį DNR atsinaujinimo defektą lemia ne vienas genas, tai: A, B, C, D1, D2, E, F, G, kurie susiję su baltymais, lemiančiais eritroidinių ląstelių padidėjusį jautrumą deguoniui, apoptozę (susinaikinimą), DNR pažeidimą.

Šia anemija dažniau serga berniukai, nei mergaitės (1,3:1), ligos pasireiškimo pikas – 7-8m.

 

Simptomai

Pasireiškia tipinis aplazinės anemijos klinikinis vaizdas: kraujavimo sindromas (hemoraginis) dėl trombocitų sumažėjimo – kraujavimas iš nosies (epistaxis), kraujavimas iš dantenų, odos kraujosrūvos, tinklainės ar intrakranijinės kraujosrūvos. Anemija dėl eritrocitų ir hemoglobino sumažėjimo – blyškumas, nuovargis, silpnumas, dusulys fizinio krūvio metu, dažnas širdies plakimas. Dėl mažo leukocitų kiekio – dažnos infekcijos, ilgalaikė neaukšta temperatūra.

Be anemijos požymių, FA būdingos įvairios konstitucinės anomalijos: žemas ūgis, rankų anomalijos, odos pigmentacija („balintos kavos“ dėmės), hipogonadizmas (kai yra nepakankamas kiekis androgenų – vyriškų hormonų - kraujo serume), galvos anomalijos, akių pakitimai (žvairumas, katarakta), inkstų pakitimai (neišsivystymas, inkstų vandenė), protinės raidos atsilikimas.

 

Diagnostika

FA diagnozuojama pagal šeiminę anamnezę (ar yra giminėje sergančių ja), klinikinius simptomus, laboratorinius bei genetinius tyrimus. Ligos pradžioje kraujyje nustatomas trombocitų bei eritrocitų skaičiaus sumažėjimas, o apie dešimtus gyvenimo metus pancitopenija – trombocitų, eritrocitų bei leukocitų skaičiaus sumažėjimas, bei kiti laboratoriniai ir mikroskopiniai požymiai, būdingi šiai anemijai. Kaulų čiulpuose išryškėja visų kraujodaros grandžių slopinimas.

Anomalijoms diagnozuoti prireikia ultragarsinių ir radiologinių tyrimų.

Kai šeimoje yra sergantysis FA, rekomenduojama genetiko konsultacija. Nėštumo metu tiriami amniono vandenys ir fetalinio kraujo ląstelės dėl chromosomų patologijos ir FAC genų mutacijų.

 

Gydymas

Simptomams esant neryškiems, liga negydoma. Sergantysis turi vengti toksinių cheminių medžiagų, gydomos endokrinopatijos, anomalijos koreguojamos chirurgiškai. Kasmet tiriami kaulų čiulpai.

Esant ligos progresavimui, kai leukocitų, hemoglobino, trombocitų žymiai sumažėja, skiriama trombocitų ie eritrocitų transfuzija, androgenų bei augimo faktorių. Atliekama kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija.

Sergantys Fankonio anemija yra linkę sirgti leukemija, mielodisplazija, liežuvio ir kepenų naviku.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha