Meniu

Drepanocitozė

Ligos aprašymas

Tai viena iš hemoglobino anomalijų, kuri paveldima autosominiu kodominantiniu būdu. Drepanocitozei būdinga tai, kad hemoglobinas kokybiškai pakitęs. Šia liga sergantys Viduržemio jūros gyventojai paprastai turi afrikietiškąjį Benino haplotipą. Rasta 11-os chromosomos beta-globino taškinė mutacija, kuri sąlygoja anomaliojo hemoglobino (HbS) gamybą. Anomalusis hemoglobinas nuo normalaus skiriasi tuo, jog beta grandinėje 6-oje pozicijoje gliutamino rūgštis pakeista valinu. Esant tokiems pakitimas, eritrocitai (juose gausu hemoglobino) įgauna pjautuvo formą, netenka plastiškumo ir trikdo kraujo cirkuliaciją, kas sukelia organo infarktą (kraujotakos nepakankamumą).

 

Simptomai

Heterozigotiniai požymio nešiotojai simptomų nepastebi (alelių kombinacija apima du skirtingus – dominantinį ir recesyvinį – genus). Homozigotiniams (alelių kombinacija apima 2 dominantinius arba 2 recesyvinius genus) požymio nešiotojams jau kūdikystėje pastebimi negalavimai kaip hemolizinė anemija ir skausmingos kraujagyslių užsikimšimo krizės, kurios dažnai baigiasi organų infarktu, kepenų ir blužnies padidėjimu. Kiekvieno atskiro organo pažeidimas duoda skirtingus ir simptomus.

Sergantiesiems dažnai būna infekciniai susirgimai dėl blužnies nykimo, komplikacijos dėl organų infarktų, skeleto pakitimai – aseptinės kaulų nekrozės (žūtis), osteoporozė (kaulų tankio sumažėjimas), augimo sutrikimai.

 

Diagnostika

Diagnozuojama pagal mikroskopinius duomenis – atliekamas pjautuvininių ląstelių testas: pridedama 2 % natrio sulfido tirpalo ir pridengus stikleliu pastebima eritrocitų įgaunama pjautuvo forma. Taip pat atliekama gemoglobino elektroforezė.

 

Gydymas

Etiotropinio gydymo nėra. Reikia vengti deguonies deficito, saugoti infekcijų. Skausmingos kraujagyslių užsikimšimo krizės gydomos skysčiais, vaistais nuo skausmo, kraujo perpylimu. Rekomenduotina imunizacija vakcinomis nuo pneumokokinės infekcijos ir Haemophilus infuenzae.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Rašyti komentarą

Captcha