Meniu

Beckerio raumenų distrofija

Ligos aprašymas

Tai paveldima Diušeno (Duchenne) raumenų distrofijos forma, kuriai būdinga lengvesnė ligos eiga nei Diušeno atveju. Šios ligos atvejų yra 3k. mažiau nei Diušeno raumenų distrofijos (pasitaiko vienam iš 10 000 atvejų). Ja serga tik berniukai, mamos nešiotojos. Liga pasireiškia 10-20 metų amžiuje, bet būna ir išskirtinių atvejų.

 

Simptomai

Ligos pagrindinis anksčiausias simptomas – progresuojantis raumenų silpnumas ir nuovargis, kuris būdingas ilgalaikio fizinio krūvio metu. Trečdaliui pacientų pirmiausiai gali būti kojų raumenų skausmas, kartais su mėšlungiu, ir trukti  net kelerius metus. Beckerio raumenų distrofijai kaip ir Diušeno RD, būdinga „anties“ eisena, stojimasis nuo grindų Goverso būdu – kai pacientai remiasi rankomis į grindis, tada stengiasi rankomis ištiesti sulenktus kelius, vėliau lyg „užlipa“ rankomis rankomis per savo šlaunis.

Paprastai dubens ir šlaunų raumenys sunyksta, o blauzdų išvešėja - blauzdos atrodo kaip apverstas butelis.

Be raumenų patologijos, būna ir kaulų deformacijos – stuburo išreikšti linkiai: kupra, išriestas užpakalis, nugaros pakrypimas į šoną. Taip pat plokščiapėdystė. Pažeidžimas ir širdies raumuo. Intelektas paprastai būna nesutrikęs.

 

Diagnostika

a) ENMG (elektroneuromiografija) – rodo raumenų patologiją;

b) Kreatinfosfokinazės nustatymas – specifinio raumenų fermento tyrimas;

c) Atliekama raumens biospija – gabalėlis raumens tiriama mikroskopu ir ieškoma požymių, būdingų šiai ligai.

 

Gydymas

Stabdančio ligos progresavimą gydymo nėra. Skiriamas prednizolonas, palengvinantis raumenų silpnumą. Dėmesys kreipiamas į ortopedines bei širdies pažeidimo problemas. Išgyvenamumas – iki 50m. ir daugiau. Mirštama dėl širdies pakenkimų.

Šaltinis |Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka |Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas |Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas

Žymos: distrofijos

Rašyti komentarą

Captcha