Meniu

Sfingolipodozės

Tai yra metabolinės ligos, kuriomis sergant organizmas nesugeba skaidyti riebalų ir lipidų, besikaupiančių įvairiose kūno vietose. Sfingolipidozės atsiranda vaikystėje ir priskiriamos prie lizosominių ligų grupės. Joms būdingos lipidų sankaupos: 1) audiniuose kaupiasi sudėtingieji lipidai, į kurių struktūrą įeina ceramidas; 2) lizosomose trūksta fermento, hidrolizuojančio susikaupusius lipidus; 3) šio fermento aktyvumas mažėja visuose audiniuose. Remiantis šiais požymiais, buvo sukurti šių įgimtų ligų diagnostikos metodai, taip pat atsirado galimybė nustatyti sutrikusių genų heterozigotinius nešiotojus. Nustatyta daug lipodozių, dažniausiai (1:6000) nustatoma Gošės liga (dažniau vaikams, retai suaugusiesiems). Ja sergant padidėja kepenys ir blužnis, būdinga ilgųjų kaulų destrukcija (kaulų čiulpuose randama Gošės ląstelių), nustatomas protinis atsilikimas. Dažnai sergama Tejo-Zakso liga (1:3600), kuriai būdinga raumenų distrofija, aklumas, protinis atsilikimas.

Žymos: gošės

Rašyti komentarą

Captcha