Meniu

Sferocitozė

Tai – eritrocitų formos pokytis dėl paveldimųjų išorinės eritrocitų sienelės (membranos) sudėties pokyčių (cholesterolio, spektrino baltymo, fosfolipidų). Pro ląstelės membraną lengvai pereina Na+, todėl eritrocitai turi apvalią (rutulio) formą, yra nestabilūs, linkę spontaninei hemolizei. Pakitusios formos eritrocitai greičiau pašalinami iš kraujo (sumažėja jų gyvavimo trukmė), todėl atsiranda mažakraujystė ir (arba) gelta.

Sferocitozė paveldima. Jei ja serga vienas iš tėvų, tikimybė vaikui turėti tokį patį eritrocitų išorinės sienelės struktūros sutrikimą yra 50 proc. arba 1 iš 2; jei serga abu tėvai, tikimybė – 75 proc. (3 iš 4). Atsižvelgiant į susidariusią genų kombinaciją, sergančio vaiko tikimybė perduoti ligą savo vaikams yra 50–100 proc. Ligai paveldėti užtenka vieno pakitusio geno, nepaisant to, ar jis gautas iš tėvo, ar iš motinos. Retais atvejais ši liga gali atsirasti dėl naujai įvykusių genų pokyčių (spontaninės mutacijos), net jei giminėje visi sveiki. Sferitozės simptomai: galvos skausmas, blužnies padidėjimas, gelta, karščiavimas, pilvo skausmas, šaltkrėtis, mažakraujystė. Labiau paplitusi Šiaurės Europoje.

Rašyti komentarą

Captcha