Refsumo sindromas

Tai autosominiu-recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas dėl šakotą grandinę turinčių riebalų rūgščių (dažniausiai fitano rūgšties) α oksidacijos peroksisomose sutrikimo, kurį sukelia mutacija chromosomos 10p gene PAHX arba PHYH, koduojančiame baltymus fitanoil-KoA hidroksilazę ir peroksiną 7. Audiniuose ir ląstelėse kaupiasi šakotą grandinę turinčios riebalų rūgštys ir jų metabolitai. Pasireiškia neurologiniais požymiais – tremoru, nervinės kilmės kurtumu, neuropatijomis.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė