Meniu

Porfirijos

Tai – heterogeninė ligų grupė, kurių metu padidėja porfirinų ir jų pirmtakų išskyrimas iš organizmo. Porfirijos yra įgimtos ir įgytos. Įgimtos porfirijos nulemtos hemo sintezėje dalyvaujančių fermentų genetinių pokyčių (išskyrus g-aminolevulinsintazę). Šių ligų metu susilpnėja hemo sintezė. Hemas yra d-aminolevulinsintazės alosterinis slopiklis, todėl šio fermento sintezė padidėja. Tai lemia tarpinių hemo sintezės produktų d-aminolevulino rūgšties ir porfobilinogeno kiekio padidėjimą. Jų padaugėja šlapime. Iš porfobilinogeno ore susidaro spalvoti junginiai porfobilinas ir porfirinas. Atsižvelgiant į patologinio proceso vietą, skiriama kepenų ir eritropoetinė įgimtos porfirijos. Eritropoetinę porfiriją lydi porfirinų kaupimasis normoblastuose ir eritrocituose, o kepenų – hepatocituose.

Esant sunkioms porfirijos formoms, galimi neuropsichiniai reiškiniai, odos pažeidimai. Porfirogenai yra bespalviai ir nefluorescuoja, bet šviesoje jie lengvai virsta porfirinais, kurie ultravioletiniuose spinduliuose įgauna raudoną fluorescenciją. Šviečiant saulei, odoje porfirinai, veikiami deguonies, ardo membranų ląstelių lipidus, vyksta jų peroksidinė oksidacija, suyra ląstelių membranos. Todėl porfiriją dažnai lydi fotosensibilizacija ir odos pažeidimai, žaizdos. Aminolevulinatas ir porfirinogenai yra neurotoksinai, todėl pakinta ir psichika. Esant lengvoms paveldimoms porfirijoms, liga ilgą laiką gali būti nepastebima (besimptomė). Bet, pavartojus tam tikrų medikamentų, ypač sužadinančių d-aminolevulino rūgšties sintezę, gali atsirasti ligos simptomų. d-aminolevulino rūgšties sintezę sužadina sulfanilamidai, barbitūratai, diklofenakas, voltarenas, steroidiniai hormonai, gestogenai. Kai kada ligos simptomų neatsiranda iki lytinio brendimo, kai padidėjęs b-steroidų susidarymas sužadina d-aminolevulinų sintezę. Porfirija galima apsinuodijus švino druskomis, nes švinas slopina aminolevulinatdehidrogenazę ir ferochelatazę. Kai kurie herbicidai ir insekticidai yra aminolevulinatsintazės slopikliai, todėl, patekę į organizmą, gali būti porfirijų priežastis.

Rašyti komentarą

Captcha