Meniu

Osteopetrozė

Tai yra reta genetinė liga, kuriai būdingas sumažėjęs osteoklastų (kaulų) irimo procesas. Jos rezultatas yra simetrinė griaučių sklerozė. Kaulai tampa labai trapūs ir lūžtant subyra kaip kreida. Ši liga dar vadinama marmurine kaulų liga ar Alberto-Šionbergo liga. Nustatyti 4 osteopetrozės tipai: vaikų piktybinis tipas, sukeltas fermento karbonanhidrazės II nepakankamumo, ir du autosominiai-dominantiniai tipai (visų formų dažnis – apie 1:20 000). Geriausiai ištirtas yra osteopetrozės tipas, kurį sukelia karbonanhidrazės nepakankamumas. Šis fermentas osteoklastuose ir inkstų kanalėlių ląstelėse katalizuoja vandenilio jonų išskyrimą (rūgština aplinką). Kai karbonanhidrazės aktyvumas sumažėja, osteoklastuose sutrinka rezorbcijos pūslelių (įdubų) susidarymas ir hidroksiapatito kristalų tirpimas, taip pat šlapimo rūgštėjimas inkstų ląstelėse. Vaikų piktybinio tipo atveju požymiai ryškėja iš karto po gimimo, būdingas kaulų trapumas, anemija (dėl kaulų čiulpų sumažėjimo), hidrocefalija ir ankstyvoji mirtis. Autosominės-dominantinės formos būdingesnės suaugusiems žmonėms. Jiems dažnai lūžta kaulai, taip pat gali būti anemija. Kaulų čiulpų transplantacija gali būti gydymo būdas, grąžinantis normalią osteoklastų veiklą.

Rašyti komentarą

Captcha