Meniu

Osteogenezė

Tai yra paveldimoji kaulų liga. Jos priežastis – I tipo kolageno sintezės sutrikimai. Dėl mutacijų I tipo kolageno grandines koduojančiuose genuose, vietoje mažiausios aminorūgšties glicino yra įterpiamos didesnės aminorūgštys. Dėl šios priežasties negali susidaryti stabili triguboji I tipo kolageno struktūra, sutrikęs kolagenas yra hidrolizuojamas, sutrinka kaulinio audinio mineralizacija ir atsiranda kaulų sistemos sutrikimų. Šiai kaulų ligai yra būdingas kaulų trapumas, tačiau pažeidžiamos ir kitos struktūros (sąnariai, akys, ausys, oda, dantys), čia daug I tipo kolageno. Nustatyti keturi nebaigtinės osteogenezės tipai. I tipo atveju sulėtėja α1 grandinės sintezė, o kliniškai pasireiškia kaulų trapumu, klausos sutrikimais, netvirtais sąnariais, odenos pažaidomis. II tipas yra perinatalinis mirtinas, jam būdinga trumpos pro-α1(1) kolageno grandinės, nestabili kolageno spiralė, α2 grandinės sutrikimai ar nepakankamas jų kiekis. Vaisius miršta dar nėštumo metu arba iš karto po gimimo dėl kaulų deformacijų, trapumo ir dauginių lūžių. III tipo atveju yra trumpos pro-α2 kolageno grandinės ir nestabili kolageno spiralė, todėl kaulai yra vidutiniškai trapūs, būdingas žemas ūgis, nepakankamai išsivystę dantys. IV tipo simptomatika ir priežastys panašios į III tipo.

Žymos: dantys

Rašyti komentarą

Captcha