Ochronozė (alkaptonurija)

Fenilalanino ir tirozino apykaitos genetinis sutrikimas, susijęs su homogentizato oksidazės nepakankamumu kepenyse ir inkstuose (žr. Alkaptonurija). Homogentizato rūgštis (nespalvotas hidrochinonas) dėl fermento trūkumo nesuskaidoma, todėl dideli jos kiekiai kaupiasi kraujyje ir pasišalina su šlapimu. Homogentizato rūgštis lengvai oksiduojasi oro deguonimi, šlapimas įgauna tamsiai rudą spalvą. Ligai įsisenėjus, prasideda ochronozė – tamsus pigmentas kaupiasi jungiamajame audinyje. Tamsėja nosis, ausys, odena. Alkaptonurija pasitaiko 2–5 naujagimiams iš milijono. Paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Alkaptonurijai būdinga gerybinė eiga, protinio atsilikimo nenustatyta. Vyresnio amžiaus žmonėms dėl šios priežasties prasideda skausmingi artritai.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė