Meniu

Mukopolisacharidozės, glikozaminoglikanozės

Bendras paveldimųjų ligų pavadinimas. Jomis susergama, sutrikus mukopolisacharidų apykaitai. Dėl jų angliavandenilinės dalies hidrolizuojančių fermentų genetinio sutrikimo daugėja jų sankaupų organuose ir audiniuose, ypač jungiamojo audinio lizosomose, ir jų išskyrimas su šlapimu (normaliai su paros šlapimu išsiskiria apie 15 mg glikozaminoglikanų, ligos atveju padidėja iki 100–200 mg. Yra keli autosominiu-recesyviniu būdu paveldimi tipai: I tipą (Hurlelio ligą) lemia α-L-iduronidazės sutrikimas, pasireiškiantis hepatosplenomegalija, ragenos drumzlėjimu, griaučių deformacija, žemu ūgiu, protiniu atsilikimu; organų jungiamajame audinyje kaupiasi dermatansulfatai, heparansulfatai. II tipą (Hunterio ligą) lemia α-L-iduronosulfatsulfatazės sutrikimas, pasireiškiantis vidutiniška griaučių deformacija, regos nervų diskų atrofija, tinklainės pigmentine degeneracija; organų jungiamajame audinyje kaupiasi tie patys glikozaminoglikanai, kaip ir I atveju. III tipą (Sanfilipo sindromą) lemia heparansulfatsulfatazės (A potipis), N-acetil-α-D-gliukozaminidazės (B potipis) arba α-gliukozaminidazės (C potipis) sutrikimas, pasireiškiantis protiniu atsilikimu, nervų sistemos pažeidimais, nežymiu griaučių sutrikimu; audiniuose kaupiasi heparansulfatai. IV tipą (Morkio liga) lemia chondroitinsulfat-N-acetilheksozoaminsulfatazės sutrikimas, pasireiškiantis dideliais griaučių sutrikimais (ypač krūtinės ląstos); paveldimas autosominiu-recesyviniu būdu; jungiamajame audinyje kaupiasi keratansulfatai. V tipą (Šejė ligą) lemia α-L-iduronidazės sutrikimas, pasireiškiantis vidutiniška griaučių deformacija, ragenos drumzlėjimu; paveldimas autosominiu-recesyviniu būdu; jungiamajame kaupiasi dermatansulfatai ir heparansulfatai. VI tipą (spondiloepifizinę displaziją, Maroto-Lami ligą) lemia acetilgalaktozaminsulfatsulfatazės sutrikimas, pasireiškiantis mažu ūgiu, didele griaučių deformacija, ragenos drumzlėjimu; jungiamajame audinyje kaupiasi dermatansulfatai. VII tipą lemia β-gliukuronidazės sutrikimas, klinikiniai reiškiniai primena I tipą, bet nepadrumzlėjusi ragena; jungiamajame audinyje kaupiasi chondroitinsulfatai. Mukopolisacharidozės dažnis įvairus: I ir IV tipo serga 1 iš 40 000 naujagimių, II tipo – 5 kartus rečiau, III tipo – 1 iš 100 000–200 000 naujagimių. Tokių ligonių jungiamojo audinio ląstelės vakuolizuotos ir pripildytos glikozaminoglikanų. Kliniškai mukopolisacharidozė pasireiškia iki 3 metų amžiaus. Susiformuoja įvairios anomalijos. Galimas protinis atsilikimas, mažesnis ūgis ir panašiai. Jų klinikiniai simptomai panašūs, todėl tipus atskirti sunku. Būtina nustatyti fermento sutrikomą odos fibroblastų kultūroje ir rasti glikozaminoglikanų šlapime. Prognozė visais atvejais bloga, nes nėra veiksmingo gydymo, todėl būtina tokių ligų diagnostika neonataliniu laikotarpiu.

Rašyti komentarą

Captcha