Meniu

Metilmaloninė acidemija

Tai įgimta liga, kuri atsiranda ankstyvoje vaikystėje dėl įgimto metilmalonil-KoA-mutazės nepakankamo aktyvumo. Sutrikus metilmalonil-KoA apykaitai, pradeda kauptis metilmalono rūgštis. Ji nustatoma kraujyje ir šlapime. Būdingiausias simptomas yra acidozė. Šlapime pagausėja metilmalonato iki 1,0 g ir daugiau (norma – 5,0 mg) per parą.

Rašyti komentarą

Captcha