Meniu

Louvo sindromas

Recesyviniu būdu paveldima liga, susijusi su X chromosoma. Jos metu vyrauja g-glutamilo ciklo aminorūgščių pernaša. Sutrinka amoniogenezė, atsiranda pasekmė – acidozė. Ryškus fizinis ir psichodinaminis atsilikimas, abipusė įgimta katarakta ir glaukoma, pasekmė – aklumas, nustatoma raumenų atonija ir kaukolės bei veido kaulų deformacijos.

Rašyti komentarą

Captcha