Meniu

Li-Fraumenio sindromas

Tai – reta liga, paveldima autosominiu-dominantiniu būdu. Liga susijusi su geno p53 (naviką slopinančio geno), kuris svarbus ląstelės ciklo kontrolei, mutacija. Mutacijos dažniausiai pažeidžia sąveikos su DNR domeną ir taip inaktyvina šio transkripcijos veiksnio aktyvumą. Li-Fraumenio sindromo atveju ligoniai paveldi tik vienos geno p53 alelės mutaciją, o kitos alelės mutaciją paskatina įvairūs kancerogeniniai veiksniai. Esant abiejų p53 geno alelių mutacijoms, labai padidėja rizika susirgti vėžiu; asmenims, kurių amžius daugiau nei 50 metų, rizika susirgti vėžiu padidėja 25 kartus. Dažniausiai susergama krūties ir smegenų navikais, ūmine leukemija, minkštųjų audinių ir kaulų sarkoma bei antinksčių žievės karcinoma.

Žymos: alelės

Rašyti komentarą

Captcha