Meniu

Lešo-Nihano sindromas

Tai – paveldimoji liga, atsirandanti dėl purino bazių apykaitos sutrikimų organizme. Ja serga tik berniukai. Ligos metu labai padidėja šlapimo rūgšties koncentracija kraujyje (hiperurikemija). Ligai būdingas savęs žalojimas, spazminiai paralyžiai, protinis atsilikimas, agresyvumas ir autoagresyvumas. Sutrinka fermento hipoksantino guanino fosforiboziltransferazės (HGPRT), dalyvaujančio kartotinai organizme panaudojant purino bazes nukleotidų sintezei (taupiajame kelyje), aktyvumas. Skylant DNR ar RNR susidaro mononukleotidai, kurie gali būti vėl panaudoti naujai sintezei. Nemaža jų dalis suskyla iki įvairių galutinių skilimo produktų. Purino bazių skilimo galutiniai produktai gyvūnuose gali būti amoniakas, karbamidas, šlapimo rūgštis, alantoinas ir kt. Žmogaus organizme purino bazės skyla iki šlapimo rūgšties.

Rašyti komentarą

Captcha