Meniu

Izovalerijoninė acidemija

Įgimta metabolizmo liga žmogaus organizme, sukelta fermento izovaleril-KoA dehidrogenazės nepakankamumo. Izovaleril-KoA neverčiamas b-metilkrotonil-KoA, todėl padidėja izovalerato kiekis kraujo plazmoje ir šlapime, šlapime taip pat padidėja kiekiai izovalerilglicino, izovalerilkarnitino, kartais 3-hidroksiizovalerato. Būdinga ketoacidozė, nežymus protinis atsilikimas, kartais mirtina koma. Gydoma dieta be leucino, glicino ir (arba) karnitino papildais, peritonine dialize.

Rašyti komentarą

Captcha