Meniu

Iminoglicinurija

Tai – paveldimas glicino, prolino ir hidroksiprolino pernašos sutrikimas. Ligos metu nustatomas padidėjęs šių aminorūgščių išskyrimas su šlapimu, o kraujyje šių aminorūgščių kiekis yra normalus arba šiek tiek sumažėjęs, iminorūgščių reabsorbcija inkstų kanalėliuose sumažėjusi. Šių aminorūgščių pernaša sutrikusi ne tik inkstuose, bet ir žarnyne. Galutinė diagnozė nustatoma, nustačius hiperiminoaciduriją, praėjus 6 mėnesiams po kūdikio gimimo.

Rašyti komentarą

Captcha