Meniu

Homocistinurija

Homocistinurija yra paveldimoji (genetinė) liga, pasireiškianti tuo, kad organizme ne visiškai išskaidoma aminorūgštis metioninas. Jis natūraliai gaunamas iš maisto baltymų ir paprastai virsta homocisteinu, po to – cisteinu. Homocistinurija sergančių ligonių organizme homocisteinas nevirsta cisteinu, todėl jis kaupiasi kraujyje ir šlapime. Homocistinurijos simptomai apima trombozę (krešulių kraujagyslėse susidarymą), kaulų silpnumą, griaučių anomalijas, ectopia lentis (akių lęšiuko dislokaciją) ir protinį atsilikimą. Liga sunki ir mirtingumas didelis.

Rašyti komentarą

Captcha