Meniu

Gočerio liga

Tai – liga, pavadinta ją aprašiusio prancūzų gydytojo P. Ch. E. Gočerio vardu. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Šios ligos priežastis – sumažėjęs lizosomų fermento gliukozilceramidazės (EC 3.2.1.45) aktyvumas, todėl lizosomos kaupia gliukozilceramidą. Fermento aktyvumas sumažėja dėl mutacijų 1 chromosomoje (1q21). Liga pasireiškia, jei vaiko abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai. ji priskiriama prie lizosominių ligų grupės. Remiantis simptomais ir ligonių etniniais požymiais, yra skiriami 3 Gočerio ligos tipai:

1 tipas (N370S, homozigotinis) dar vadinamas neneuropatiniu tipu. Būdingas tarp Aškenazių šeimos žydų. Dažniausiai diagnozuojamas 28 metų amžiaus individams. Ligonių gyvenimo trukmė trumpesnė negu sveikųjų. Neurologinės simptomatikos nenustatyta.

2 tipas (mutavusios 1 arba 2 alelės L444P). Būdingi neurologinio pobūdžio sutrikimai. Ligos prognozė bloga – ligoniai miršta, nesulaukę 3 metų amžiaus.

3 tipas (dėl polimorfizmo mutavusių alelių L444P neveiklumo pasekmės santykiškai neryškios). Ligos tipas būdingas tarp Norboteno regiono švedų. Nors ligos simptomai išryškėja vėliau, ligoniai miršta, nesulaukę 30 metų amžiaus.

Gočerio ligos simptomai yra šie: 1) neneurologiniai – hepatomegalija, splenomegalija, anemija, neutropenija, leukopenija, trombocitopenija; 2) neurologiniai – konvulsijos, apnėja, protinis atsilikimas.

Diagnostika. Pirminė diagnostika pagrįsta bendrųjų kraujo fermentų ir baltymų tyrimu – šarminės fosfatazės, AKF, imunoglobulinų. Galutinę diagnozę galima patvirtinti tik genetiniais tyrimais – geno stebėjimu (sekvenavimu). Prenatalinė diagnostika atliekama, kai yra žinomas rizikos veiksnys.

Žymos: diagnostika

Rašyti komentarą

Captcha