Meniu

Galaktozės epimerazės stoka, III tipo galaktozemija

Tai – reta įgimta patologija, kurią sukelia per mažai aktyvi UDP-gliukozės 4-epimerazė. Paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Yra skiriamos trys šios patologijos formos – išplitusi (kai fermento aktyvumas mažas įvairiuose audiniuose), periferinė (kai fermento aktyvumas mažas tik eritrocituose ir leukocituose), tarpinė (kai fermento aktyvumas mažas eritrocituose ir leukocituose, bet kituose audiniuose sumažėjęs ne daugiau kaip 50 procentų įprastinio aktyvumo). III tipo galaktozemijos simptomai pasireiškia dar naujagimiams, bet jų klinikinė išraiška priklauso nuo mutavusio fermento vietos, mutacijų pobūdžio ir kt. Būdingiausi požymiai – katarakta, splenomegalija, naujagimių gelta. Diagnostika – galaktozės koncentracijos kraujyje ir šlapime tyrimai, fermento UDP-gliukozės 4-epimerazės tyrimai ir jį koduojančio GALE geno tyrimai.

UDP-gliukozės 4-epimerazės aktyvumas paprastai tiriamas eritrocitų lizatuose, taikant tam tikslui gaminamus reagentų rinkinius. Klinikiniai GALE geno tyrimai – sekos analizė. Sekos analizės atveju yra atliekamas viso geno sekos nuskaitymas (sekvenavimas). Jo metu aptinkami pokyčiai taip vertinami: dvi nustatytos mutacijos, viena nustatyta mutacija ir vienas nežinomos svarbos sekos pokytis, du nežinomos svarbos sekos pokyčiai. Tokie tyrimai yra atliekami specializuotose laboratorijose.

Jei tėvams yra nustatyti rizikos veiksniai (vienas šeimos kūdikis serga III tipo galaktozemija, įtariama, kad vienas iš tėvų yra mutavusio geno nešiotojas ir kt.), yra atliekamas mutavusio geno nešiotojo tyrimas arba prenatalinė diagnostika. Abiem atvejais atliekami GALE geno tyrimai eritrocituose arba prenatalinei diagnostikai pasiekiamoje medžiagoje.

Rašyti komentarą

Captcha