Meniu

Galaktozemija

Tai – genetinis medžiagų apykaitos sutrikimas, kai galaktozė yra neskaidoma arba jos skaidymas vyksta neįprastai lėtai. Galaktozemija yra paveldima autosominiu-recesyviniu būdu, jos dažnis – 1 atvejis iš 60 000 naujagimių. Molekulinė šios patologijos priežastis yra galaktozės apykaitai svarbių genų mutacijos, sukeliančios atitinkamų fermentų aktyvumo sumažėjimą. Tuo yra pagrįstas galaktozemijos klasifikavimas.

       Galaktozemijos klasifikavimas, pagrįstas geno ir fermento pažaida

Būdingi patologijos požymiai – sutrikusi organizmo raida, protinis atsilikimas, hepatomegalija, kepenų cirozė, inkstų nepakankamumas ir ankstyva mirtis. Galaktozemijos diagnostika aprašyta prie tam tikro tipo galaktozemijų.

Galaktozemijos gydymas. Klasikinės galaktozemijos atveju taikomos laktozės ir galaktozės neturinčios dietos. Kitų tipų galaktozemijai gydyti vien dietos nepakanka, nes galaktozė gali susidaryti alternatyviuose monosacharidų apykaitos keliuose.

Rašyti komentarą

Captcha