Meniu

Galaktokinazės stoka, galaktozurija, galaktozinis diabetas

Tai – autosominiu-recesyviniu būdu paveldima patologija, kurią lemia 17 chromosomoje (autosominė chrosoma) esančio GALK1 geno mutacijos. Galaktokinazės aktyvumas sumažėja, organizme kaupiasi galaktozė ir galaktitolis. Vyraujantis ligos požymis – ankstyvoji katarakta, atsirandanti net per pirmąsias gyvenimo savaites. Gydymas pagrįstas dieta, griežtai ribojamas galaktozės kiekis.

Rašyti komentarą

Captcha