Meniu

Fenilketonurija

Yra skiriami keli tipai. Fenilketonurija I – klasikinė forma, atsiranda, kai visiškai nepakanka fenilalanino hidroksilazės (EC 1.14.16.1). Negydant prasideda visiškas protinis atsilikimas. Mirštama sulaukus 20–30 metų. Tokie ligoniai sudaro apie 1 proc. visų psichiatrinės klinikos pacientų. Tai yra dažniausiai pasitaikantis įgimtas genetinis defektas: serga 1 iš 14 000 naujagimių (JAV). Japonijoje – 1 iš 200 000, Vakarų Europoje – 1 iš 5000 (Dubline), o tarp kaukaziečių – 1 iš 10 000 naujagimių. Fenilalaninas negali virsti tirozinu, todėl jis kaupiasi kraujyje, visuose organizmo skysčiuose ir audiniuose. Normaliai kraujyje fenilalanino yra 30–120 µM (0,5–2,0 mg/dL). Esant tokioms sąlygoms, vyksta fenilalanino transamininimas į fenilpiruvatą. Jo dideli kiekiai pasišalina su šlapimu (apie 2 g per parą). Iš fenilalanino susidaro kiti produktai – fenillaktatas, fenilacetatas, o glutamino α-aminogrupė sudaro amidinę jungtį su fenilacetato karboksigrupe, susidarant konjugatui – fenilacetilglutaminui. Sergant fenilketonurija, fenilacetilglutamino didesni kiekiai pašalinami su šlapimu (2–3 g per parą). Normaliomis sąlygomis šios reakcijos vyksta silpnai. Esant dihidropteridino reduktazės (EC 1.5.1.34) nepakankamumui, sergama II ir III tipo PKU. Simptomai panašūs į klasikinės PKU simptomus. Visų tipų PKU kol kas nėra visai išgydoma, tačiau patologinius procesus galima sustabdyti, pašalinant iš kūdikio maisto fenilalaniną. Nedaug fenilalanino turi kazeinas. Po hidrolizės iš jo galima pašalinti fenilalaniną.

Komentarai

  • kristina

    Laba diena as daug straipsniu perskaiciau kaip gydyti naujagimius bet kas nutinka negydant.Nes turiu broli serganti sia liga jis gimes 1973 dabar jam jau bus 43 metai ir jis nera gydomas valgo iprasta maista kaip ir mes.pries penkis metus tapau jo globeja po mamos mirties.Jo bukle blogeja jis darosi vis labiau agresyvesnis.Noreciau suzinoti kiek metu gyvena zmones sergantys sia liga ir ant kiek pablogeja ju bukle.

Rašyti komentarą

Captcha