Meniu

β talasemija

Tai – genetiškai apibrėžtas vienos iš hemoglobino (Hb) polipeptidinių grandinių sintezės sutrikimas. Jei a grandinių sintezė nuslopinta, plinta a talasemijos, o jei nesintetinamos b grandinės – b talasemijos. Nors talasemijų patogenezė įvairi, bet visada trūksta HbA1 dėl baltymo grandinių sintezės sutrikimo. Šiuo metu žinomi tam tikrų talasemijų molekuliniai mechanizmai ir priežastys (genų delecijos sutrikimai, iRNR nestabilumas, grandinių sužadinimo (iniciavimo) pažeidimai, priešlaikinė jų baigmė (terminacija) ir kt.). a talasemija prasideda dėl sutrikusios a grandinių sintezės. Tada mažėja HbA1 koncentracija, sintetinama daugiau g ir b grandinių, iš kurių susidaro tetramerai g4 ir b4. Kartais, sergant a talasemija, visiškai išnyksta normalus HbA1. Susidariusiems anomaliesiems hemoglobinams būdingas per didelis giminingumas deguoniui, nėra Boro reiškinio. Jie nesugeba pernešti deguonies, todėl prasideda audinių hipoksija. β talasemija plinta dėl sutrikusios globino β grandinių sintezės. Jos patogenezė susijusi su globino β grandinių iRNR anomalija, sutrikusiu iRNR brendimu, β globino geno daline delecija, iRNR sutrikimu, trukdančiu perdavimui (transliacijai). Sergant β talasemija, eritrocitai pažeidžiami dėl globino a grandinių pertekliaus. Laisvos a grandinės oksiduojamos virsta hemochromais ir nusėda (precipituoja). Nuosėdos (precipitatai) pažeidžia eritrocitų membranas.

Esant β talasemijoms, kraujyje padaugėja HbA2 (iki 15 proc.) ir HbF (iki 15–60 proc.). Atsiranda kaulų čiulpų hiperplazija ir destrukcija, pažeidžiamos kepenys ir blužnis, deformuojama kaukolė ir prasideda sunki hemolizinė anemija. Talasemijų metu sutrinka geležies apykaita. Sumažėjus hemoglobino sintezei ir atskilus hemui iš nusėdusių (precipituojančių) a grandinių, geležis ima kauptis eritrocituose.

Rašyti komentarą

Captcha