Meniu

Argininsukcininė acidurija

Tai – įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, susijęs su argininsukcinazės (argininsukcinato liazės, EC 4.3.2.1) aktyvumo stoka. Argininsukcinato, kurio serume normaliai yra tik pėdsakų, daugėja, ir jis šalinamas su šlapimu. Baltyminis maistas sukelia amonio kiekio didėjimą kraujyje. Nors fermento aktyvumas sergančių šia liga ligonių ląstelėse sudaro tik 5 proc. normalaus aktyvumo, fermentas prisotinamas substrato ir arginino sintezės greitis didėja. Karbamido susidarymas nemažėja, tačiau argininsukcinato skaidymo tarpinių metabolitų koncentracija kinta. Ligoniams būdingas tam tikras protinis atsilikimas, kartais kiti neurologiniai sutrikimai.

Rašyti komentarą

Captcha