Meniu

Aminoacidurija

Tai yra padidėjęs aminorūgščių arba jų apykaitos produktų, kurių normaliai šlapime nebūna, išskyrimas (ekskrecija) su šlapimu. Kiekybinė ir kokybinė aminorūgščių sudėtis žmogaus šlapime pirmiausia turi diagnostinę reikšmę, nes kai kurias žmogaus ligas sukelia pavienių aminorūgščių arba jų grupių apykaitos sutrikimai. Iš kitos pusės, dėl organų ir audinių pažeidimo ir apykaitos anomalijų būdingi tam tikri aminorūgščių sudėties pokyčiai šlapime. Aminorūgščių išskyrimui (ekskrecijai) reikšmę turi amžius, mityba, lytis, hormonai ir kiti veiksniai. Nustatyta, kad kūdikių šlapime yra daugiau aminorūgščių negu suaugusiųjų. Hiperaminoacidurija skirstoma į pirminę, kuri susijusi su įgimtu arba įgytu aminorūgščių reabsorbcijos sutrikimu inkstuose, ir ne inkstų kilmės, nulemtą padidėjusios aminorūgšties arba visų aminorūgščių koncentracijos padidėjimo kraujyje. Lėtinių nefritų atvejais dažnai su šlapimu išskiriama daugiau lizino, arginino, prolino ir citrulino, nors jų koncentracija kraujyje yra normali. Nefrozių metu visada išskiriama daugiau etanolamino, taurino ir b-aminosviesto rūgšties. Ši hiperaminoacidurija yra blogas prognozės požymis. Daug dažniau pasitaiko paveldėtas aminorūgščių rezorbcijos inkstuose sutrikimas. Gerai žinoma cistinozė – paveldėtoji liga, nulemta cistino pernašos iš lizosomų sutrikimo ir jo kristalų susidarymo kaulų čiulpų retikulocituose, kepenyse, blužnyje, limfinėje sistemoje, taip pat ragenos ir junginės ląstelėse. Dėl cistino kristalų sankaupų ragenoje ir junginėje atsiranda fotofobija ir ragenos erozija, retinopatija, nefropatija ir inkstų nepakankamumas, daugialiaukis (poliglandulinis) endokrininis nepakankamumas, miopatija, bendras raumenų silpnumas, į rachitą panašūs pokyčiai, smegenų atrofija, atminties sutrikimai. Cistinozės metu, skirtingai negu cistinurijos atveju, akmenų beveik nesusidaro.

Rašyti komentarą

Captcha