Meniu

Alkaptonurija

Alkaptonurija (homogentizinurija) – įgimtas fenilalanino ir tirozino apykaitos sutrikimas, kurį sukelia homogentizat-1,2-dioksigenazės (EC 1.13.11.5) nepakankamumas kepenyse ir inkstuose. Homogentizatas (nespalvotas hidrochinonas) nesuskaidomas ir su šlapimu išskiriami dideli jo kiekiai (iki 0,5 g per parą).

Homogentizino rūgštis lengvai oksiduojama oro deguonimi, susidaro tamsūs pigmentai alkaptonai. Šlapimas įgauna tamsiai rudą spalvą. Alkaptonurija pasitaiko 2–5 naujagimiams iš milijono. Paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Alkaptonurijai būdinga gana gerybinė eiga, protinio atsilikimo nenustatyta. Kliniškai liga pasireiškia ne tik šlapimo patamsėjimu ore, bet ir jungiamojo audinio pigmentacija (ochronoze). Tamsėja nosis, ausys, skleros. Vyresnio amžiaus žmonėms būdingi skausmingi osteoartritai.

Rašyti komentarą

Captcha