Meniu

Adrenoleikodistrofija

Sfingolipidozė, recesyviniu būdu paveldima liga, kuriai būdingi sfingolipidų apykaitos sutrikimai. Tai – būdingas leukodistrofijos ir Adisono ligos derinys. Dažniau serga berniukai (1:20 000 kūdikių). Pasireiškia sulaukus 5–12 metų ir baigiasi mirtimi. Adrenomieloneuropatija yra švelnesnė forma, prasideda sulaukus 15–30 metų. Riebalų rūgščių b oksidacija peroksisomose palengva katalizuojama acil-KoA oksidazės (EC 1.3.3.6) dvifunkcio fermento (turinčio enoil-KoA enolazės, EC 4.2.1.17 aktyvumo) ir 3-hidroksiacil-KoA dehidrogenazės (EC 1.1.1.35) bei 3-ketoacil-KoA tiolazės (EC 2.3.1.16). Dėl šių fermentų sutrikimų prasideda adrenoleukodistrofija. Jos priežastis gali būti riebalų rūgščių apykaitoje dalyvaujančių fermentų genų mutacijos. Požymiai: odos hiperpigmentacija, hipogonadizmas, spazminė paraplegija, išplitusi ataksija, kalbos sutrikimai, protinio vystymosi atsilikimas, padidėjusi ilgagrandžių riebalų rūgščių koncentracija kraujo plazmoje. Ligos sinonimai: Zimerlingo-Kroicfelto liga, melanoderminė leukodistrofija, Šilderio bronzinė liga.

Rašyti komentarą

Captcha