Meniu

Achondroplazija

Tai yra sutrikusi ilgųjų vamzdinių kaulų osteogenezė, vienas iš chondrodistrofijos variantų. Daliai ligonių nustatyta fibroblastų augimo veiksnio (faktoriaus) mutacija. Čia 380 vietoje glicinas pakeistas argininu. Paveldima autosominiu-dominantiniu būdu. Homozigotai žūsta vaisiaus augimo metu. Gimusieji yra neūžaugos (karlikai), jų trumpos galūnės, bet liemuo normalus. Nustatoma santykinė makrocefalija.

Rašyti komentarą

Captcha