Achondroplazija
Terminas
Tai yra sutrikusi ilgųjų vamzdinių kaulų osteogenezė, vienas iš chondrodistrofijos variantų. Daliai ligonių nustatyta fibroblastų augimo veiksnio (faktoriaus) mutacija. Čia 380 vietoje glicinas pakeistas argininu. Paveldima autosominiu-dominantiniu būdu. Homozigotai žūsta vaisiaus augimo metu. Gimusieji yra neūžaugos (karlikai), jų trumpos galūnės, bet liemuo normalus. Nustatoma santykinė makrocefalija.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė