Įgimta sferocitozė

Ligos aprašymas

Tai gana dažnai pasitaikanti Šiaurės Europoje (1:5000) liga, paveldima autosominiu dominantiniu (75%) ir autosominiu recesyviniu (25%) būdu, kuriai būdingas eritrocitų membranos defektas. Dominantinė sferocitozė susijusi su ankirino geno pokyčiais 8 chromosomoje ir beta – spektrino geno 14-oje chromosomoje pokyčiais, o recesyvinė sferocitozė susijusi su alfa – spektrino ir proteino 4,2 genų pokyčiais 1-oje ir 15-oje chromosomose.

Esant eritrocitų pakitimams, jų membrana tampa pralaidi natrio jonams, todėl atsiranda osmosinis paburkimas (ląstelė tampa sferocitu), membrana netenka dalies lipidų ir visrta mikrosferocitu. Tokie pakitę eitrocitai nunešami į blužnį, kur sunaikinami.

Simptomai

Ligos eiga – epizodiška, kiekvienam pasireiškia įvairiai. Apie pusei sergančiųjų simptomai išryškėja mokykliniame amžiuje. Pasireiškia intensyvia gelta, kuri gali būti intermituojanti, paūmėjanti esant virusinei infekcijai,taipogi atsiranda anemija, kurios lėtinei eigai būdingas sulėtėjęs augimas, protinė raida. Taip pat gali išsivystyti tulžies pūslės akmenligė (apie 4-5 metus akmenų pūslėja aptinkama, tačiau priepuoliai ištinka retai), atsirasti odos opos blauzdose. Apie 75-95% ligonių labai padidėja blužnis (pilva labai išsipūtęs).

Krizės metu anemija labai greitai progresuoja – pakyla temperatūra, atsiranda bendras silpnumas, dusulys, pykinimas ir vėmimas, pilvo skausmas.

Diagnostika

Laboratoriniame kraujo tyrime nustatomi anemijos požymiai, kai padaugėja sferocitų, esti ryški retikulocitozė, aptinkama normoblastų. Atliekamas eritrocitų osmozinio rezistentiškumo natrio chlorido tirpalui testas – eritrocitų hemolizė prasideda, kai tirpalo koncentracija 0.7%, o pasibaigia,kai koncntracija 0,4%. Ligos diagnostika patikslinama, parą palaikius eritrocitus 37°C temperatūroje, atliekant autohemolizės testą (jis jautrus lengviems sporadiniams atvejams patvirtinti).

Kaulų čiulpuose nustatoma eritroidinė hiperplazija, gali būti sulėtėjusi mieloidinės eilės ląstelių branda, padidėjęs kaulų čiulpų geležies kiekis.

Kraujo serume padidėja netiesioginio bilirubino, geležies, LDH, šlapimo ir išmatų urobilinogeno kiekis.

Sergantiesiems plonėja kaulai, rentgenologiniu tyrimu pastebimos padidėjusios kaulų čiulpų ertmės.

Gydymas

Atliekamas blužnies pašalinimas vaikams sulaukus 5 metų amžiaus, kai yra ryški lėtinė anemija ar dažnai kartojasi hemolizinės krizės. Iki tol skiriama eritrocitų transfuzija, pakaitinis kraujo perpylimas, folatai.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas