Hemofilija B (Christmas liga)

Ligos aprašymas

Tai recesyviniu būdu paveldima liga, kai trūkstama IX kraujo krešėjimo faktoriaus. Šio faktoriaus geno mutacija (ji būna X-oje chromosomoje) pasitaiko rečiau nei hemofilijos A metu VIII faktoriaus stoka, todėl ir sergamumas mažesnis – 8-15% visų sergančiųjų hemofilija. Paprastai serga berniukai, moterys labai retai, jos būna defekto nešiotojos. Sergantysis tėvas savo sūnūms ligos neperduoda, jie nesuserga, bet dukros visos tampa nešiotojomis. Tuomet jų sūnūms yra rizika susirgti hemofilija, o dukroms – taip pat kaip mamoms- tapti nešiotojomis.

Simptomai

Visų hemofilijų simptomai panašūs, todėl svarbūs laboratoriniai tyrimai, nustatant, koks būtent krešėjimo sutrikimas yra. Iš simptomų hemofilijai būdingiausia yra kraujavimas į poodį, sąnarius, tarp raumenų, iš dantenų, nosies, virškinamojo trakto, lyties organų. Ypač pavojingos traumos, plačios žaizdos, kaukolės vidaus kraujavimas, vidaus organų kraujavimas dėl intensyvaus nukraujavimo ir šoko išsivystymo – tokiu atveju būtina skubi pagalba.

Kraujavimo intensyvumas priklauso nuo kraujo plazmoje esančio faktoriaus kiekio. Kai VIII ir IX faktorių kraujo plazmoje mažiau nei 1%, tai labai sunki hemofilija, ir pasireiškia savaiminiai intensyvūs kraujavimai. Kai faktorių >5%, tai laikoma lengva hemofilija ir simptomatiškai pasireiškia pailgėjusiu kraujavimu po nedidelių traumų ar operacijų.

Ką tik gimusiam vaikui jau galima įtarti hemofilją dėl susidariusių  galvytėje vadinamų kefalohematomų (kraujosrūvų). Taip pat jam ilgai kraujuoja iš bambutės, gali pasireikšti kraujavimas į raumenis po pirmos injekcijos į juos. Kai dantukai dygsta, dėl to intensyvaus kraujavimo nebūna, tačiau dėl gleivinės sužalojimo aštriais daiktais, gana dažnas kraujavimas.

Tėvai labiau sunerimsta dėl vaikų,kai šie ima vaikščioti, nes griuvant, užkliūnant už daiktų, dažnai susidaro masyvios kraujosrūvos (galvos srityje, apie akis, sėdmenų, lyties organų ir kt.). Dažniausiai pažeidžiami keliai, čiurnos, alkūnės.

Klinikiniai sąnarių pakenkimo simptomai pasireiškia kaip:

a) ūminės hamartozės (atsiranda staigus labai stiprus sąnario skausmas, sąnarys patinsta, parausta, tampa karštas, oda virš jo įtempta. Kai skiriama pakankama dozė plazmos preparatų arba iš sąnario pašalinamas kraujas, skausmas greitai aprimsta.

b) lėtinės hemoraginės – destrukcinės artropatijos. Vystosi dėl pasikartojančio kraujavimo į sąnario ertmę – kremzlė ardoma, susidaro vis tampresnis sinovinis dangalas, atsiranda jo išaugų, prasideda kaulų destrukcija.

c) antrinis reumatoidinis sindromas. Vystosi sąnarių uždegimas, dažniausiai simetrinis, į kuriuos nebuvo prikraujavimo. Šie sąnariai deformuojasi, yra skausmingi, būdingas rytinis jų sustingimas.

Diagnostika

Atliekamas bendras kraujo tyrimas, siekiant nustatyti eritrocitų, trombocitų, leukocitų skaičių, leukogramą, kraujo krešėjimo laiką, kraujavimo laiką, koagulogramą, trombino ir protrombino rodiklius, deficitinio faktoriaus kiekį. Jei šeimoje yra sergantysis hemofilija, moterims atliekamas DNR polimorfizmo tyrimas, tiesioginė geno mutacijos analizė (genetinis tyrimas). Prenatalinė diagnozė nustatoma tiriant choriono gaurelius 10-12 nėštumo savaitę arba amniocentezės būdu po 15 savaitės (vaisiaus vandenų tyrimas, tačiau jis mažai jautrus).

Krešėjimo ir aktyvinto tromboplastino laikas būna pailgėjęs, koaguliacinis aktyvumas sumažėjęs, trombino ir protrombino laikas normalus. IX faktoriaus kiekis žymiai sumažėjęs.

Gydymas

Gydoma IX faktoriaus koncentratais, skiriama kas 12-24h, dozė priklauso nuo kūno scorio ir kraujavimo pobūdžio. Kraujuojantį sąnarį imobilizuojama 2-3 paroms arba naudojamas spaudžiamasis tvarstis, prieš tai uždėjus 3-5min ledo. Pirmas paras  koja laikoma pakelta. Esant kitoms kraujavimo komplikacijoms, taikomas simptominis, specifinis pagal pažeidimą gydymas.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas