Meniu

Lytinis chromatinas

norma/1956">Norma
Moterys (kariotipas 46, XX) randama
Vyrai (kariotipas 46, XY) nerandama

Sinonimai: Baro (Barr) kūneliai, neutrofilų Baro (Barr) kūneliai.
kraujas/1465">Kraujas, tepinėlis, burnos gleivinės ląstelės
Tepinėlis

Lytinio chromatino radimas – pats paprasčiausias skryninginis genetinis tyrimas. Šiuo tyrimu galima preliminariai atskirti, kuris kraujo tepinėlis yra vyro (su normaliu vyrišku XY chromosomų rinkiniu), o kuris – moters (su normaliu XX chromosomų rinkiniu). Normoje Barr kūnelis randamas tik moterų neutrofiluose. Vyrams kartais gali būti randami panašūs dariniai, vadinami raketėmis, būgno lazdelėmis. Raketės imituoja Barr kūnelius, bet jos yra tuščiavidurės. Pirmą kartą šį reiškinį aprašė M. L. Barr ir E. G. Bertram 1949 m. Jeigu tyrimas atliekamas originalia aprašyta forma (iš burnos gleivinės ląstelių), paprastai manoma, kad daugiau nei 4% ląstelių su Barr kūneliais radimas yra moteriškojo genotipo požymis. Kraujyje, įvairių autorių duomenimis, 15–40% moters neutrofilų turi būti randama Barr kūnelių (lytinio chromatino). Barr kūnelių skaičius neutrofiluose visada yra vienu mažesnis nei individo X chromosomų skaičius. Taigi individas, turintis vieną X chromosomą, neturės Barr kūnelių (pvz., vyras, turintis XY kariotipą, moteris, turinti XO kariotipą). Individo, turinčio du Barr kūnelius, neutrofiluose bus randamas vienas Barr kūnelis (pvz., moteris, turinti XX kariotipą, vyras, turintis XXY kariotipą). Jeigu bus randami du Barr kūneliai, tada tikėtina, kad yra trisomija/2627">trisomija (XXX) ir t.t. Šis tyrimas yra tik pirminė atranka. Nors požymiai gali būti matomi kiekviename tepinėlyje, jie paprastai nenurodomi. Nors šie apsigimimai labai reti, gali būti, kad nei medikui, nei pačiam ligoniui nežinant, asmuo būna hospitalizuotas vien dėl to, kad yra genetinė patologija/2093">patologija. Tolesnis tokio ligonio ištyrimas ir gydymas optimizuojamas genetinės konsultacijos centruose.

Rašyti komentarą

Captcha