Meniu

JAK 2

norma/1956">Norma
Atsakymas gali būti:
JAK2 mutacija nustatyta;
JAK2 mutacijos/1871">mutacijos nenustatyta.

Sinonimai: Janus kinazės 2 genas/906">genas,
Susiję tyrimai: JAK2 V617, Jak 2 12 ir 13 egzonai/621">egzonai.
kraujas/1465">Kraujas
Dangtelis violetinis (edta/616">EDTA)

Mieloproliferacinėms ligoms diagnozuoti naudojamas rodiklis. Padidėjus hemoglobino ar trombocitų koncentracijai, JAK2 gali būti ypač naudingas prireikus stebėti ligonį ir atlikti pakartotinius šio parametro tyrimus.

Paprastai tyrimas skiriamas, įtarus policitemiją (eritremiją), esencialinę trombocitemiją ar pirminę mielofibrozę. Kartais mieloprolifeacinės ligos prasideda ir vystosi vangiai, nėra aiškių simptomų ir tokia būsena gali nesikeisti kelerius metus.

Jeigu nustatoma JAK2 V617F mutacija ir yra mieloproliferacinei ligai būdingų klinikinių požymių, tikėtina, kad ligonis serga mieloproliferacine liga. Jeigu JAK2 V617F tyrimas nepatvirtinamas, bet yra JAK2 12 ar 13 egzono mutacija, labiausiai tikėtina, kad ligonis serga eritremija (polycitemia vera).

Jeigu nėra nė vienos iš JAK2 mutacijų, mieloproliferacinės ligos paneigti vis tiek negalima. Gali būti, kad tai neigiamos mutacijos/1871">mutacijos ligos variantas, bet tikėtina ir tai, kad laboratorijoje mutacijos/1871">mutacijos aptikti nepavyko. Neradus mutacijos/1871">mutacijos, bet esant abejonių, tyrimas kartotinas keletą kartų. Pasitelkus šiuolaikines technologijas, JAK2 mutacijas galima nustatyti ir kiekybiniu būdu. Tačiau diskutuojama, ar kiekybiniai pokyčiai iš tikrųjų gali padėti vertinti ligos gydymą ir nustatyti recidyvą.

JAK mutacija nėra paveldima, ji įgyjama per gyvenimą, būdinga ne visiems granulocitams. Atsiradimo mechanizmas neaiškus. Tačiau kiekybinio tyrimo esmė ir yra ta, kad tik dalyje granulocitų pasireiškia mutacija ir pagal tai, kiek jų yra patologiškai pakitę, galima spręsti apie ligos progresavimą ar remisiją. Nors mutacija laikoma pastoviu, nekintamu požymiu, JAK2 atveju net ir klinikiniu požiūriu priimtina, kad atliekant tyrimą vėliau ar kitoje laboratorijoje gali būti gaunamas kitoks rezultatas. Tai gali priklausyti ir nuo tyrimo metodo, taikomo vienoje ar kitoje laboratorijoje. PSAO 2008 m. įtraukė JAK2 tyrimą į mieloproliferacinio sindromo diagnostikos kriterijų sąrašą. Kiti genetiniai tyrimai, apibūdinantys MPS, yra Filadelfijos chromosoma (ph/2126">Ph’), bcr-abl translokacija ir kt. JAK2 unikalus tuo, kad pagal jį galima lengviau diagnozuoti (vertinti gydymo eigą) įtarus polycitemia vera.

Rašyti komentarą

Captcha