Meniu

Cistinės fibrozės DNR nustatymas

norma/1956">Norma
Patologo interpretacija, rizikos įvertinimas

Sinonimai: genetinis cistinės fibrozės (mukoviscidozės) rizikos nustatymas.
Amniono skystis, kraujas/1465">kraujas
Dangtelis geltonas (ACD) kraujui, amniono skystis ir choriono audinio gabaliukas – steriliame inde

Šis tyrimas gali būti rekomenduojamas atlikti sutuoktiniams, turintiems cistinės fibrozės anamnezę. Kita vertus, net ir neigiamo testo rezultato atveju lieka tikimybė, kad paveldėjimo keliu vis dėlto gali būti perduota cistinės fibrozės mutacija. Dabar manoma, kad ne visos cistinės fibrozės mutacijos/1871">mutacijos yra surastos. Tyrimas atliekamas PGR reakcija. Amniono skystis turi būti imamas 17–18 nėštumo savaitę, choriono audinio pavyzdys – 8–12 savaitę. Jokie tyrimui naudojami bandiniai (kraujas/1465">kraujas, chorionas, amniono skystis) negali būti užšaldyti. Cistinės fibrozės geno nešiotojai yra maždaug 1 iš 20–25 baltaodžių asmenų. Šį tyrimą kartais galima atlikti ir sergančiajam, jeigu abejojama dėl diagnozės.

Rašyti komentarą

Captcha